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研究背景：家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy, FCMTE)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征,以成年起病、肢体远端运动性皮质肌阵挛性震颤、伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。目前FCMTE已定位4个致病基因位点：8q24(FCMTEl), 2p11.1-q12.2 (FCMTE2),5p15.31-p15.1 (FCMTE3)和3q26.32-3q28 (FCMTE4).除定位于2p11.1-q12.2的部分家系有报道α2-肾上腺素受体B亚基基因突变外,定位于其余位点的家系均尚未有相关致病基因突变被报道。研究目的：对一个来自中国的FCMTE家系进行致病基因定位研究。研究方法：收集到一个来自中国的FCMTE家系,对家系内患者进行详细的病史询问、神经系统专科查体及相关电生理检查。利用Illumina Human Omini ZhongHua-8 BeadChip基因芯片对19位家庭成员进行全基因组扫描,通过连锁分析及单体型分析,确定该家系的致病基因区间。研究结果：该家系内现存患者12例,9例患者有震颤和癫痫,3例患者目前仅发现有震颤。震颤平均起病年龄26.3岁(13-36岁),癫痫平均起病年龄34.3岁(29-40岁)。部分患者行电生理检查可见巨大体感诱发电位(giant somatosensory evokedpotentials, g-SEP)和长潜伏期皮质反射(Long-latency cortical reflex, LLCR或C-reflex).利用全基因组扫描结果,通过连锁分析在8号染色体上约26.6Mb的区间内得到322个LOD值大于3的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNPs),最高LOD值为3.766。单体型分析将该家系的致病基因区间定位于8q22.3-q24.13上从rs7001897至rs10093411约20.4Mb区间内。研究结论：我们发现一个中国FCMTE家系,其临床表现及电生理结果符合FCMTE诊断标准。进一步研究将其致病基因定位于8q22.3-q24.13,与日本报道的FCMTE1家系定位结果一致,为进一步进行全外显子组测序或靶向基因组测序以便克隆FCMTE1的致病基因打下了基础。