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目的：1.探讨钙视网膜蛋白在3月内婴儿先天性肠无神经节细胞症的临床诊断价值；2.探讨采用经肛门直肠结肠切除斜形吻合术治疗3月内婴儿先天性肠无神经节细胞症的随访及疗效评价。方法：1.收集2008年至2012年于我院新生儿外科诊断为先天性肠无神经节细胞症的3月内婴儿病案资料，随访行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术的患儿，登记生长发育、排便功能等19项指标，评价肛直肠功能及生活质量。2.收集2010年至2013年于我院新生儿外科已行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术以及肠造瘘术，术后病理检查确诊为先天性肠无神经节细胞症的3月内婴儿病例，统计术前直肠粘膜活检结果。结果：124例先天性肠无神经节细胞症患儿，术前诊断依据典型病史、体格检查以及特殊辅助检查，特殊的辅助检查包括钡剂灌肠（contrastenema,CE）、直肠肛管测压（anorectal manometry,ARM）和直肠吸引活检（rectal suction biopsy,RSB），阳性率分别为81.4%、94.1%、98.3%。43例行结肠造瘘术，81例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术。81例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术的患儿术后中期随访46例，无长期顽固性便秘、大小便失禁发生，1例患儿术后3月并发小肠结肠炎，2例患儿有污粪发生，1例患儿有大便次数增多，所有男性患儿均有阴茎勃起表现，随访患儿生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访病人15例，粪便常规、血液分析、肝功和肾功等常规检查均在正常范围。钡剂灌肠检查显示患儿肠道形态恢复良好，11例病人行直肠肛管测压检查，9例病人肛门松弛反射恢复正常，1例病人可见松弛反射，但不完全，1例患儿未见松弛反射。2010年至2013年术后病理检查确诊为先天性肠无神经节细胞症的患儿中102例行了直肠吸引活检，100例HE染色未见神经节细胞，CR阴性，2例短段型HE染色可见神经节细胞，CR阳性。结论：1.诊断3月内婴儿先天性肠无神经节细胞症依据典型病史、体征及三项特殊辅助检查，钡剂灌肠诊断阳性率为81.4%，直肠肛管测压诊断阳性率为94.1%，直肠吸引活检诊断阳性率为98.3%，可将钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查作为3月以内小婴儿先天性肠无神经节细胞症术前诊断的“金标准”；2.经肛门直肠结肠切除斜形吻合术术后中期随访临床功能恢复良好，并发症发生率低，适用于3月以内婴儿。