目的:研究雷帕霉素治疗小儿复杂性低流量脉管畸形的疗效和安全性,为临床用药起重要指导作用。方法:收集2018年7月~2019年12月间就诊于赣南医学院第一附属医院小儿外科的难治复杂性的低流量脉管畸形患儿,所有患者经彩超、MRI、组织病理检查等确诊并且之前接受过硬化疗法和/或手术等传统治疗方法无效,年龄均不超过13岁,符合入组标准患儿11名,均予口服雷帕霉素(也称西罗莫司)治疗并随访1年,监测所有患儿于用药前、用药后1个月、3个月、用药后6个月的肿物最大直径、凝血参数、疼痛评分、生存质量评分、临床表现及不良反应情况。结果:1.病灶大小变化:11例患儿口服雷帕霉素治疗前最大直径(LD)大小(11.38±8.863)cm,治疗1、3、6月后LD分别是(12.48±8.989)cm、(11.36±9.451)cm、(9.50±9.645)cm。治疗前与治疗1月后病灶的LD比较t=1.723,P=0.116>0.05,无统计学差异。治疗前与治疗3、6个月后LD比较分别是(t=2.285,p=0.045)、(t=3.340,p=0.007),p值均<0.05,有统计学差异。LD与年龄的相关性分析结果:|r|=0.085,p=0.803>0.05线性相关关系不显著或无相关关系,无统计学意义;2.治疗前后患儿疼痛情况改变:11例患儿口服雷帕霉素治疗前疼痛系数0.49±0.226,治疗1、3、6个月后疼痛系数分别是(0.27±0.110)、(0.17±0.119)、(0.14±0.092),治疗前与治疗1、3、6月后比较结果分别是(t=3.695,p=0.004)、(t=4.311,p=0.002)、(t=4.983,p=0.001),p值均<0.05,有统计学差异。3.治疗前与治疗6月后生存质量评估变化情况。11例患儿中可评估生存质量患儿(≥2岁)9例。11例患儿中可评估生存质量患儿(≥2岁)9例。口服雷帕霉素治疗前总评分(49.11±8.964)分,治疗6个月后总评分(31.00±8.631),治疗前后比较t=6.746,p=0.000<0.05,有统计学差异。其中,在生理功能和学校表现方面上的改善较为突出。所有患者的活动性或功能均有所改善,疼痛减轻,出血或渗血,或感染减少或停止。4.治疗前后患儿凝血功能参数变化:根据研究观察到11名复杂性低流量脉管畸形患儿中,有4名含有静脉成分患儿,伴有凝血功能异常,表现出高D-二聚体和/或正常-低纤维蛋白原水平。治疗1-3个月左右患儿D-二聚体均降低,并且持续6个月评估时间点,低纤维蛋白原明显恢复。4名伴有凝血功能异常者口服雷帕霉素治疗后凝血功能均表现出明显改善。5.不良反应:口服雷帕霉素治疗一年,出现的不良反应有发热2例(18.2%,3~#、6~#)、口腔溃疡等粘膜炎症2例(18.2%,2~#、8~#)、流感样症状3例(27.3%,3~#、4~#、6~#)、胃肠道反应2例(18.2%,3~#、6~#)、疲劳2例(18.2%,8~#、10~#)、皮疹1例(9.1%,2~#)、乳牙生长迟缓1例(9.1%,4~#)、轻度血小板增多1例(9.1%,2~#)、轻度肝功能异常1例(9.1%,1~#)等,大部分症状较轻,均未因此停药或其他特殊处理,均自行缓解。结论:1.口服雷帕霉素治疗小儿复杂性低流量脉管畸形明显有效。2.小儿对雷帕霉素标准治疗量普遍耐受,不良反应轻,安全性较高。3.复杂性脉管畸形患儿年龄较小且因长时间的患病及就医经历,可能使患儿存在心理认知方面受到影响,生活质量评估明显下降,接受雷帕霉素治疗后可明显改善,尤其在生理功能和学校表现方面上的改善较为突出。