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目的: 探讨中国人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因Ile/Val位点多态性与肺癌、食管癌易感性的关系。 方法: 计算机检索PubMed、Medline、Cochrane图书馆、Embase、知网(CNKI)、万方(WANGFANG)、维普(VIP)、生物医学文献(CBM)8个数据库,获得有关中国人群CYP1A1基因Ile/Val位点多态性与肺癌或食管癌发病风险相关性的队列研究或病例-对照研究,检索时限均为建库至2016年7月,采用Revman5.2软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。 结果: 按照制定的纳入排除标准,最终进入系统评价的文献共有22篇病例对照研究。其中肺癌与食管癌相关性研究各11篇,包括肺癌患者1588例,对照2404例,食管癌患者2514例,对照3616例。Meta分析结果:中国人群中携带细胞色素 P4501A1突变杂合基因型(Ile/Val)患肺癌的危险未显著增加[OR=1.10[95%CI:0.92~1.32],P=0.30];而携带突变纯合基因型(Val/Val)的人群罹患肺癌的风险显著增加[OR=1.42[95%CI:1.10~1.82],P=0.006];肺癌患者的Val等位基因分布频率高于对照组[OR=1.17[95%CI:1.04~1.31],P=0.008];吸烟患者携带突变基因(Val)罹患肺癌几率增高,但不具统计学意义(P>0.05);GSTM1基因缺失型与携带突变基因(Val)交互作用显著增加了罹患肺癌的风险[OR=2.26[95%CI:1.44~3.54],P=0.0004];携带突变基因(Val)患肺鳞癌的风险较其他病理类型增加[OR=2.19[95%CI:1.43~3.35],P=0.0003]。中国人群携带细胞色素 P1A1突变杂合基因型(Ile/Val)罹患食管癌的危险显著增加[OR=1.22[95%CI:1.05~1.42],P=0.008];携带突变纯合基因型(Val/Val)的人群罹患食管癌的风险显著增加[OR=1.86[95%CI:1.46~2.35],P<0.00001];食管癌患者人群中突变基因型(Val)分布频率高于对照组[OR=1.48[95%CI:1.32~1.66],P<0.00001];GSTM1基因型对食管癌的发病并无显著影响。 结论: 携带CYP1A1基因突变纯合基因型(Val/Val)的中国人群患肺癌,尤其以肺鳞癌风险升高;携带突变杂合基因型(Ile/Val)或突变纯合基因型(Val/Val)增加了中国人群患食管癌的风险;吸烟与携带突变基因型(Val)的交互作用增加了中国人群罹患肺癌的风险;GSTM1缺失基因型与携带突变基因型(Val)的交互作用增加了中国人群患肺癌的风险。