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目的：探讨β地中海贫血(β-thalassemia)基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变类型的临床和实验室检测特征。方法：对2013年7月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析；应用反向斑点杂交和DNA测序方法检测8珠蛋白基因突变类型。结果：1、在51例未知基因突变的病例中共检出12例β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变,病例年龄1-34岁,男5例,女7例。2、血液学分析结果：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子的血常规结果为Hb 91.8～146.8 g/L, MCV 64.65～109 fL, MCH 20.78～36.17 pg。4例IVS-Ⅱ-5 G～C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子,其血常规结果为Hb 57.6～89.5 g/L, MCV 59.14～68.37 fL, MCH 16.66～21.38 pg。3、血红蛋白分析结果：5例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F正常,HbA23.5～3.9%。2例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F和Hb A2均正常。1例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F8.9%, Hb A2正常。4例IVS-Ⅱ-5G→C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子,其中1例复合β CD71/72基因突变,Hb A26.0%, Hb F 23.9%。1例复合β CD17基因突变,Hb A26.7%,Hb F 27%。2例复合β CD41/42基因突变,Hb A2为4.3%和6.2%,Hb F为31.4%和25.1%。4、β珠蛋白基因突变分析结果：检出12例为β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5G→C突变,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合β CD71/72基因突变,1例复合β CD17基因突变,2例复合β CD41/42基因突变。5、临床表现：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子中,2例为轻度贫血；其余6例均无临床症状。4例复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子中,复合β CD71/72基因突变为重度贫血；复合β CD17基因突变为中度贫血；复合β CD41/42基因突变,1例为中度贫血,1例为重度贫血。结论：1、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变导致β+地中海贫血。2、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子可无临床表现,或仅有轻度贫血。部分杂合子血常规可正常,在临床上较易漏诊。3、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变复合其它β地中海贫血基因突变时,临床上表现为中度或重度贫血。4、首次发现部分p珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子的血红蛋白分析Hb A2和Hb F正常,或仅有Hb F轻度升高,在临床上极容易漏诊。