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目的:探讨磁共振常规影像及高级磁共振影像(弥散张量成像)与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变状态的关系,并应用磁共振常规及高级磁共振影像预测胶质瘤IDH突变亚型,评价其在预测胶质瘤IDH突变中的诊断能力;方法:此研究包含两部分。第一部分方法:回顾性研究自2016年1月至2017年12月在我院神经外科行常规磁共振检查并行手术具有分子病特征的胶质瘤患者(共221例)。对患者MRI影像进行处理,并对肿瘤进行分割,配准并投射到标准脑图谱上。按照分子病理结果将病例按照有无IDH突变分为两组,统计分析各组患者基本信息、常规影像显示肿瘤大小以及水肿区域体积、肿瘤位置信息差异。根据两组间差异性,得到与肿瘤IDH突变状态较好的特征。第二部分方法:回顾性分析自2016年1月至2017年12月在我院神经外科手术并具有分子病理特征的胶质瘤患者术前弥散张量成像数据(diffusion tensor imaging,DTI),共221例。将肿瘤水肿区进行分割,分别测量患者肿瘤水肿区以及肿瘤核心区的体积,自由水成像(Freewater imaging,FW)平均值、平均值标准差、中间值、最小值、最大值,各向异性分数(fractional anisotropy,FA)平均值、平均值标准差、中间值、最小值、最大值,平均弥散率(mean didffusion,MD)平均值、平均值标准差、中间值、最小值、最大值。按照分子病理结果将病例分为IDH突变组与IDH野生型组,分别比较不同病理类型中IDH突变组与IDH野生型组的FW、FA以及MD值差异。对存在统计学差异的指标分别描绘受试者工作特征曲线(receiver-operating characteristic curve,ROC)曲线,得出各影像指标的截断值(cut-off值)及其相应的灵敏度、特异度、诊断准确性。通过比较各指标曲线下面积,得出并建立预测胶质瘤IDH突变的最优化诊断预测模型。结果:第一部分结果:总体上IDH突变型胶质瘤患者年龄比IDH野生型患者(40.2±10.0岁vs47.7±15.8岁,P<0.01)年轻,其中胶质母细胞瘤最为明显。IDH突变型患者相比于野生型肿瘤具有更大肿瘤水肿体积(15.48±11.40 cm3 vs 11.59±9.30cm3,P=0.02)。而肿瘤整体体积分析中,星形细胞瘤与胶质母细胞瘤IDH突变肿瘤相比于野生型肿瘤均具有更大的整体体积(20.36±13.70cm3 Vs 8.68±12.05cm3,32.51 ±10.63 cm3 Vs 25.11±10.44cm3)。肿瘤叠加结果显示,总体上,IDH突变型肿瘤常位于左侧额角部白质,IDH野生型肿瘤常位于左侧岛叶白质纤维束或岛叶皮层,其中胶质母细胞瘤IDH突变型则好发于跨中线处前额底白质,IDH野生型肿瘤好发于双侧岛叶下白质以及部分额叶白质。第二部分结果:总体上,FW水肿区平均值标准差、FW水肿区最小值、FA平均值标准差,中间值以及最小值具有显著性差异。在星形细胞瘤中,FW水肿区平均值标准差、FW水肿区最小值、FW水肿区最大值以及肿瘤水肿区体积在鉴别IDH突变型与野生型组的灵敏度/特异度分别为83/59%、91/59%、43/84%以及74/95%,其诊断曲线下面积AUC分别为0.70、0.81、0.62以及0.83。联合FW值、FA值、MD值得到的联合诊断预测模型其诊断灵敏度/特异度为87%/90%,ROC曲线下面积(AUC)为0.91,具有较高的诊断价值。胶质母细胞瘤联合FW值、FA值、MD值得到的联合诊断预测模型诊断灵敏度/特异度为90%/100%,ROC曲线下面积(AUC)为0.98,具有较高的诊断价值,少突胶质细胞瘤中联合具有差异的FW肿瘤区FW最小值、肿瘤核心区肿瘤的FA最大值获得诊断预测模型其诊断特异度为100%,ROC曲线下面积(AUC)为0.80,具有较高的诊断价值。结论:IDH突变型胶质瘤患者年龄较IDH野生型患者年轻,且具有更大肿瘤水肿区体积,IDH突变型肿瘤与IDH野生型肿瘤在脑区分布具有明显差异。DTI影像获得的高级参数FW、FA以及MD值在鉴别胶质瘤IDH突变型与IDH野生型具有较好的诊断价值。