目的:确定syncytin-1在子宫内膜异位症及子宫内膜异位症患者子宫内膜中的表达，探讨syncytin-1在子宫内膜异位症中的意义。通过检测基因组总体甲基化的水平，明确总体甲基化和syncytin-1表达水平之间的关系，探讨总体甲基化对于syncytin-1表达调控的影响。启动子区CpG岛甲基化程度和syncytin-1表达之间的关系，明确其对于syncytin-1表达调控的作用。探讨甲基转移酶3b亚型和syncytin-1表达之间的关系，明确甲基转移酶3b亚型和syncytin-1启动子区CpG岛甲基化之间的相关性，探讨甲基转移酶3b亚型在syncytin-1表达调控过程中的作用。　　 材料和方法:从组织中提取RNA，通过反转录获得cDNA，然后应用实时定量PCR和免疫组化的方法，分别检测syncytin-1在子宫内膜异位症及子宫内膜异位症患者子宫内膜中的mRNA水平和蛋白水平，子宫内膜异位症患者的子宫内膜为对照组。选择LINE-1作为代表总体甲基化的基因，以重亚硫酸氢盐转化后的基因组DNA为模板，用LINE-1的引物做PCR，然后用联合亚硫酸氢盐限制分析(combined bisulfite restriction analysis，COBRA)的方法检测LINE-1的甲基化水平。为了在蛋白水平检测总体甲基化的程度，做5-mC的免疫组化染色。以重亚硫酸氢盐转化过的基因组DNA为模板，行syncytin-1启动子区的巢式PCR，通过琼脂糖凝胶电泳将PCR产物分离纯化出syncytin-1的DNA，然后将纯化DNA连入空质粒，转染到感受态细胞，在LB培养基中37℃孵育14小时，提取质粒DNA，并做syncytin-1启动子区的DNA测序，对比两组CpG岛的甲基化程度和位点。为了进一步探讨启动子区CpG岛的甲基化和syncytin-1表达之间的关系，再用Cobra的方法检测两组CpG岛的甲基化比例。从组织中提取RNA，通过反转录获得cDNA，然后以cDNA为模板，行甲基转移酶3b亚型的实时-定量PCR。　　 结果:子宫内膜异位症中的mRNA表达水平，是对照组mRNA水平的1.9倍，免疫组化染色显示，子宫内膜异位症中syncytin-1的蛋白表达水平，亦高于对照组的蛋白水平。Cobra的结果显示，在子宫内膜异位症和对照组，LINE-1的甲基化比例分别为75％和74％，两组之间没有明显差异，而免疫组化也表明，5-mC的染色在两组之间没有明显差异。测序的结果显示，子宫内膜异位症和对照组syncytin-1启动子区CpG岛甲基化的比例分别为84％，95％，两组之间存在统计学差异。结果还显示，去甲基化主要发生在5端的第二个CpG位点。Cobra的结果也表明，子宫内膜异位症和对照组syncytin-1启动子区CpG岛甲基化的比例分别为51％和65％，两组之间也存在统计学差异。结果显示，与对照组相比，子宫内膜异位症的甲基转移酶3b3的mRNA水平下降约40％，而子宫内膜异位症中甲基转移酶3b7的mRNA水平则是对照组的近2倍，甲基转移酶3b6的表达太低，无法检测，两组间其他亚型没有明显差异。　　 结论:syncytin-1在子宫内膜异位症和对照组中均有表达，其在子宫内膜异位症中的表达水平，高于对照组。在子宫内膜异位症和对照组，总体甲基化的水平没有明显差异，说明总体甲基化和syncytin-1的表达之间没有内在联系，整体甲基化不参与syncytin-1的表达调控。syncytin-1启动子区CpG岛的去甲基化能增加syncytin-1的mRNA和蛋白水平，并以此方式参与syncytin-1的表达调控。甲基转移酶3b3的低表达和甲基转移酶3b7的高表达可能协同发挥作用，共同参与syncytin-1的表达调控。