【摘 要】
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目的：检测一个汉族先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。 方法：常规收集一个汉族PC家系全体成员（两名患者和一名正常人）的外周
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目的：检测一个汉族先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。 方法：常规收集一个汉族PC家系全体成员（两名患者和一名正常人）的外周静脉血各5ml，提取其基因组DNA，运用聚合酶链反应(PCR)扩增基因 KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外显子及其侧翼内含子序列，然后纯化其产物，再直接进行DNA测序，并比对分析其基因突变位点和类型。 结果：对该家系成员的DNA序列比对结果显示：PC患者的KRT6a基因第1号外显子存在错义突变c.521T>C（p.Phe174Ser），而正常成员未发现此突变，KRT6b、KRT16和KRT17基因未发现其它致病突变。经查询人类角蛋白突变数据库及以往文献发现Smith FJ、Terrinoni A、张学军等曾报道过此突变。 结论：该先天性厚甲症家系患者存在一个错义突变——KRT6a基因第1号外显子c.521T>C（p.Phe174Ser），可能是该家系患者发病的分子基础，同时佐证了Smith FJ等人的研究结果。
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