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目的:探讨成人肾癌的罕见类型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、影像学特征、病理学特征、治疗及预后。 研究方法:回顾性分析中国医科大学附属第一医院2012年1月至2016年12月诊治的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料，9例患者的平均年龄为45.8岁（范围23～68岁;2例男性和7例女性），9例均为左侧，肿瘤最大径4.0～13.9 cm，平均7.9 cm。2例常规体检发现，4例因全程无痛肉眼血尿就诊，1例因腰酸胀不适体检发现，1例因左下腹部胀痛体检发现，1例因腰腹部胀痛就诊。4例为Ⅲ/Ⅳ期，2例已有远处转移，其中1例胰腺转移，另外1例肝、椎体转移。9例均进行了手术治疗，其中2例行靶向药物治疗。 结果:9例术后病理检查，显微镜下肿瘤细胞呈腺泡状、乳头状或泡巢状，免疫组化染色检查均表达TFE3(+)、CD10(+)，不同程度表达P504S、Vimentin、Ki-67、EMA等。术后随访6～49个月，中位随访23.5个月，8例生存，1例术后6个月死于肾癌复发伴转移，1例确诊时已有远处转移，接受靶向药物治疗、生物免疫治疗、化疗，病情进展，骨转移加重，1例术后随访32个月发现腹壁转移，其余6例患者术后随访，未见复发及远处转移。 结论:成人Xp11.2易位性肾癌，是一类罕见的肾细胞癌，综合病理学特征、免疫组化TFE3(+)、荧光原位杂交技术有助于确诊，外科手术治疗为主，靶向治疗此类型肾癌有一定疗效，晚期转移Xp11.2易位性肾癌患者术前可以考虑靶向药物辅助治疗，我们应长期随访，需要更多临床中心的研究来评估和指导Xp11.2易位性肾癌的综合治疗方案。