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我们采用新发展起来的CpG岛多个CG二核苷酸甲基化模式研究方法,即甲基化敏感单链构象分析法、DNA顺序、免疫组化、免疫荧光的激光扫描共聚焦显微术、报告基因的脂质体转染等技术.一方面在105例散发性乳腺癌中检测BRCA1基因启动子转录活性区的13个CpG二核苷酸异常甲基化模式,及BRCA1蛋白的表达和定位;另一方面,在体外用甲基化酶M-SssI研究正常人外周血细胞中这13个CG二核苷酸被甲基化的规律.并深入研究启动子转录活性区不同甲基化模式对基因表达的影响.