【摘 要】
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骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic Syndrome, MDS)的发病与基因突变有密切的关系,正常造血干细胞进展成为白血病细胞是一个累及多个基因的病理过程。本课题是第一个使用全
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骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic Syndrome, MDS)的发病与基因突变有密切的关系,正常造血干细胞进展成为白血病细胞是一个累及多个基因的病理过程。本课题是第一个使用全基因组测序的方法,在造血干/祖细胞水平上对8个MDS-Refractory Anemia with Excess Blasts(RAEB)患者初发骨髓CD34+细胞以及皮肤组织细胞作为正常对照的配对样本进行全基因组测序,筛选出105个影响蛋白编码序列的突变位点。MDS测序结果与已报道的AML(Acute Myelocytic Leukemia)进行比较分析,发现它们有相同的碱基替换模式,但突变基因类型却不同:信号传导途径和激酶基因突变在MDS中少见,剪切体基因突变在MDS样本中远高于AML,两者从遗传图谱上看是属于同一种疾病,可能为疾病的不同阶段。本文也第一次用实验证明了MDS患者在造血干/祖细胞阶段就存在分化阻滞,也得到5例样本白血病细胞克隆演进的分析图。 急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)外显子测序结果显示BCR-ABL1和epigenetic mutatios可能存在互斥性。对25例做过外显子测序的ALL样本用RNAseq进行转录组分析,发现BCR-ABL1和epigenetic mutations组表达谱存在相似性和异质性。同带有TCF3-PBX1融合基因的样本进行差异基因分析,发现BCR-ABL1和epigenetic mutations组在造血细胞(Hematopoietic cell)通路上有富集,且富集基因的表达量相对比较高。
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