了解中国成都地区汉族人群散发T2DM的与HNF-lalphaI27L／exonl多态性的关系。 研究方法：本研究共设立2个研究组。(1)散发2型糖尿病组(ST2DM)：无明确糖尿病家族史的2型糖尿病患者92例，其中男性46名，女性46名，平均年龄61.09±11.6岁；2)老年非糖尿病对照组(NDC)：糖耐量正常或既往无糖尿病史、空腹血糖小于5.6mm01／L且HbAlc<6.2％、无明确糖尿病家族史的个体96例，其中男性54名，女性42名，平均年龄70.72±6.71岁。测量研究对象一般临床指标、糖代谢和脂代谢相关指标，如身高、体重、腰围、血压、血糖、糖化血红蛋白、血脂等。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，对两组共计188例研究对象的HNF-lalpha基因127L／exonl多态性进行筛查。 结果：1．HNF-lalpha基因I27L／exonl符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ<2>=3.54，0.05=0.26，P>0.5。三种基因型在ST2DM的频率为：AA 38％、AC 53.3％、CC 8.7％，在NDC组的频率为AA 42.7％、AC 49％、CC 8.3％；χ<2>=0.43，P=0.806。说明散发糖尿病组和正常对照组之间的等位基因频率以及基因型频率是没有统计学差异的。3．在ST2DM组，符合代谢综合征(MS)诊断者占22.99％，高于NDC组的10.75％，x<2>=4.85，P=0.028。两组共有MS患者30例、NDC组NMS有83例，在MS组和NMS组中：A等位基因频率分别为55％、68.1％，C等位基因频率为45％、31.9％，x<2>=3.29，0.1>P>0.05，无统计学意义；AA、AC／CC基因型频率分别为MS组23.3％、76.7％；44.6％、55.4％，x<2>=4.18，P=0.041，有统计学意义。4．AA、AC、CC基因型个体的TG、TC平均值分别为TG：1.37±O.70、1.67±1.13、2.61±3.61 mmol／L；TC：4.24±1.22、4.75±1.23、5.35±2.64mmol／L。单因素方差分析示三组间的差异具有统计学意义(TG:F=4.99，P=0.008；TC：F=4.89P=0.009)。用LSD(1east significant difference)法两两比较发现，CC型TG、TC平均值较AA型高(P=0.002，P=0.006)。AC型与AA型比较，TC平均值的差异有统计学意义(P=0.025)，TG的差异无统计学意义(P=0.17)。HDL平均值在三种基因型间的差异无统计学意义。 结论：在四川成都地区汉族人群中，散发T2DM与老年非糖尿病对照组相比，A等位基因频率与C等位基因频率的差异以及AA、AC、CC基因型频率差异均无统计学意义，HNF-1alpha基因：127L／exonl多态性与散发2型糖尿病的关系不大；在代谢综合征组和非代谢综合征组之间，等位基因频率差异无统计学意义，基因型频率分布差异虽有统计学意义，但P=O.041，且MS组只有30例，尚需扩大样本量进一步研究。此外，L27等位基因者有较高的TG和TC水平，由于LL型样本量小，二者的关系须进一步研究。