【摘 要】
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背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检测进行诊断。大部分遗传性共济失调都没有可延缓或阻止疾病进展的方法,有较高的致残率。通过家系调查和基因检测分析HA的临床特征及遗传学特点,为我国HA研究提供参考资料。方法:收集2019年1月至2021年4月,在重庆市黔江中心医院、重庆医科大学附属儿童医院就
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背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检测进行诊断。大部分遗传性共济失调都没有可延缓或阻止疾病进展的方法,有较高的致残率。通过家系调查和基因检测分析HA的临床特征及遗传学特点,为我国HA研究提供参考资料。方法:收集2019年1月至2021年4月,在重庆市黔江中心医院、重庆医科大学附属儿童医院就诊的遗传性共济失调患者。通过详尽家系调查获得先证者及家系成员临床资料,绘制遗传图谱,在家系成员知情同意下,取得先证者和部分家系成员外周血进行基因检测,对各家系先证者使用共济失调等级量表进行评分。对各家系先证者及部分家系成员的基因检测结果、临床表现、共济失调等级量表评分进行分析。结果:1)家系1:先证者ATXN3基因CAG重复次数为64次,可诊断SCA3。Ⅲ19的CAG重复次数为67次;Ⅲ21为65次;无临床症状的家系成员Ⅳ17、Ⅳ19分别为70、66次。2)家系2:先证者（Ⅳ26）ATXN1基因CAG重复次数为53次,可诊断SCA1。IV29为55次,无临床症状家系成员Ⅴ17、Ⅴ18、Ⅴ19、Ⅴ20、Ⅴ21分别为50、54、53、59、58次。3)家系3:先证者poly Q SCA动态突变检测为阴性,通过全外显子基因检测,暂未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。4)家系4:先证者ATXN1基因中CAG重复次数为49次,可诊断SCA1。5)家系5:先证者ATXN3基因CAG重复次数为53次,基因检测结果诊断SCA3。6)家系6:Ⅳ4的ATXN2基因CAG重复次数为38次,可诊断SCA2。7)家系7:家系7成员Ⅱ3的ATXN3基因CAG重复次数为64次,可诊断SCA3。8)家系8:先证者全外显子基因检测结果示:8q12.3的TTPA基因（c.663+1G>A）纯合突变,致病性分析为致病,可诊断AVED。9)家系9:先证者行全外显子基因检测后未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。10)家系10:先证者全外显子基因检测结果如下:HIBCH基因发现2个复合杂合突变:1)HIBCH,NM＿0143 62,exon7,c.469C>T（p.R157X）,杂合突变,致病性分析:致病,父源;2)HIBCH,NM-014362,exon13,c.1027C>G（p.H343D）,杂合突变,致病性分析:可能致病,母源,可诊断HIBCH缺乏症。11)家系11:先证者全外显子基因检测结果如下:SLC52A2基因发现复合杂合突变:exon3,c.700C>T（p.Q234X）,母源;exon2,c.124C>G（p.P42A）,父源,可诊断BVVLS2。结论:1)11个家系中,发现SCA3家系3个,SCA1家系2个,SCA2家系1个,AVED家系1个,BVVLS2家系1个,HIBCH家系1个,经基因检测未能明确诊断的家系2个。2)在SCA1、SCA2、SCA3家系中,都表现出遗传早现现象,即发病年龄逐代提前,CAG重复次数逐代增加。3)HA各家系临床表现均以进行性共济失调为主要临床表现,但其他表现复杂且多样,SARA量表可帮助评估患者病情严重程度。4)HA主要通过基因检查来明确诊断,但仍存在部分家系基因检测未能明确诊断。
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