DNA甲基化是一种可影响基因表达及性状形成的表观遗传修饰，可用于深入解析基因表达调控、性状差异形成及遗传的分子机制并给育种改良提供新的思路。本研究以海水珍珠贝马氏珠母贝为研究对象，分析了组织和发育阶段的DNA甲基化水平以及甲基化遗传。对DNA甲基化与生长性状、外套膜中基因启动子区甲基化水平与基因的表达分别作了相关性分析。论文研究结果为阐释DNA甲基化在基因表达调控、性状形成及生长发育过程中可能的作用提供了依据，充实了贝类分子遗传学。具体研究结果如下:　　1、在DNA甲基化组织分布分析中，检测了4010个5-CCGG-3位点胞嘧啶甲基化状态。结果显示，闭壳肌、消化腺、斧足、心脏和鳃的基因组DNA甲基化水平分别为14.71±0.50％，13.08±0.84％，13.35±1.06％，12.09±0.28％和11.71±0.29％，平均甲基化水平为12.98％。闭壳肌组织的DNA甲基化水平显著高于其他所有组织(P＜0.05)。　　在早期发育阶段，总计检测了5238个5-CCGG-3位点胞嘧啶的甲基化状态。精子、卵细胞、二细胞期、桑葚胚、担轮幼虫及D型幼虫的DNA甲基化水平分别为13.51±0.10％,11.80±0.35％,12.14±0.05％,12.60±0.25％,14.65±0.37％和13.18±0.41％。早期发育过程中DNA甲基化水平呈现上升的趋势。总计138个遗传差异甲基化5-CCGG-3位点被用于甲基化遗传比较分析，结果显示子代DNA甲基化模式受卵细胞的影响大于受精子的影响。　　研究结果表明，本研究所建立的MSAP技术可以很好地对马氏珠母贝DNA甲基化水平进行分析。DNA甲基化在马氏珠母贝组织分化、生长发育等过程中可能发挥重要作用。卵细胞在DNA甲基化遗传中可能发挥着比精子更大的作用。　　2、对马氏珠母贝家系个体DNA甲基化水平与生长相关性状进行了关联分析。结果显示子代个体DNA甲基化类型Ⅱ位点的比例与壳高及壳长值均呈显著正相关，相关性系数分别为0.204和0.223。类型Ⅳ位点比例以和类型Ⅱ，Ⅲ位点数之和的比例与壳长均呈显著正相关，相关性系数分别为0.217和0.200。类型Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ位点之和的比例与壳高、壳长、壳宽、体重及壳重值均呈显著正相关(P＜0.05)。DNA甲基化类型Ⅱ位点的比例与性状数据测量期间的壳高及壳长增长值均呈显著正相关，相关性系数分别为0.268及0.298。家系子代黑壳个体DNA甲基化类型Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ位点所占比例均比黄壳个体相应位点所占比例高。马氏珠母贝DNA甲基化与性状具有显著的关联，可能是导致个体性状差异的因素，可尝试用于分子辅助育种。　　3、Galectin表达的表观调控。Galectin是非脊椎动物固有免疫系统中一类重要的抗原表位识别分子，在马氏珠母贝外套膜损伤后2h到24 h内其基因表达水平上调，然后从24 h至168 h表达水平下调。外套膜基因组DNA甲基化水平与galectin的表达水平呈负相关，相关性系数为-0.554。galectin启动子区的“CpG4-6”位点甲基化水平与基因表达水平呈显著正相关，相关性系数为0.313。结果表明galectin基因在外套膜伤口愈合过程中可能发挥重要作用，DNA甲基化可能对galectin基因的表达具调控作用。外套膜损伤后甲基化转移酶DNMT3和甲基化结合蛋白MBD5基因的表达量下降。壳基质基因nacrein、 Pif、 aspein的表达量表现为先上调，然后下降至接近于未损伤组中的表达水平。说明外套膜损伤过程中，DNA甲基化酶相关基因及壳基质基因的表达量均发生变化，其中DNA甲基化是否对壳基质基因表达量有调节作用有待进一步深入研究。