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目的: 本研究旨在探讨生活行为因素和基因遗传因素与中国南方汉族人群血脂异常水平及其患病之间的相关性,分析筛选与中国汉族人群血脂异常关系密切的SNP位点,研究影响单项血脂水平的关键生活行为因素与遗传基因位点的影响因素组合,为血脂异常个体化健康管理提供全人群和重点人群的建议和策略。 方法: 本研究以宁波市鄞州区乡镇体检中心2013年4月至2013年7月参加体检的40岁以上、无血缘关系的2281例汉族常住居民作为研究对象。采用现场调查的方式对其进行流行病学调查、体格检查和血样采集,并在实验室进行血脂四项检测和基因分型检测。利用SPSS19.0统计软件包对实验数据进行统计分析,计量资料以均数±标准差表示,组间差异的比较采用方差分析。运用单因素logistic回归分析生活行为方式和遗传基因SNP位点与血脂水平之间的相关性,并将有意义的影响因素进行多元logistic回归分析。 结果: (1)高龄、腹型肥胖、高SBP、高DBP、位点rs10889353AA基因型、位点rs1800961CC基因型、位点rs5929CC基因型、位点rs4939883CC基因型是TC的危险因素;增加蔬菜食用量是TC的保护因素。 (2)女性、高龄、腹型肥胖、高SBP、高DBP、位点rs10889353AA基因型、位点rs12654264AA基因型、位点rs17145738CC基因型、位点rs16996148GG基因型是TG的危险因素;增加豆奶食用量以及每周鸡蛋食用量和体力活动、rs174547TT基因型是TG的保护因素;位点rs12654264携带AT+TT保护基因型与加强体力活动有交互作用能降低患TG异常的风险,位点rs17145738携带CC易感基因型与高SBP有交互作用能增加患TG异常的风险。 (3)男性,高龄、超重或肥胖、大量豆奶食用量、位点rs964184GG基因型、位点rs5167TT基因型、位点rs3764261GG基因型、位点rs1260326CC基因型、位点rs2650000 GG基因型、位点rs1800588CC基因型是HDL-c的危险因素;适量饮酒、增加水果食用量和鸡蛋摄入量、位点rs4939883CC基因型是HDL-c的保护因素;位点rs964184携带CC保护基因型与增加红肉摄入有交互作用能降低患HDL-c异常的风险,位点rs964184携带GG易感基因型与每周水果摄入量有交互作用能降低HDL-c异常的风险,位点rs4939883CT+TT保护基因型与每周鸡蛋食用量有交互作用能降低患HDL-c异常的风险,位点rs1260326TT保护基因型与增加红肉摄入有交互作用能降低患HDL-c异常的风险。 (4)女性,高龄、超重或肥胖、高SBP、位点rs5929CC基因型、位点rs4939883 CC基因型、rs629301AA基因型是LDL-c的危险因素;增加每天水果食用量以及蔬菜食用量和体力活动是LDL-c的保护因素;位点rs5929 CT+TT保护基因型与每天蔬菜食用量有交互作用能降低患LDL-c异常的风险。 结论: 年龄增长,腰围增大、BMI升高、高SBP、高DBP以及吸烟,高脂饮食不良生活行为方式是血脂异常的环境易感因素,而鸡蛋,豆奶,蔬菜,水果和体力活动是血脂的保护因素,多个易感基因的多个单核苷酸多态性的共同作用而影响血脂四项水平。 积极开展血脂异常的预防治疗,结合个体基因生物遗传信息,进行合理的饮食及生活行为因素的指导,对个体进行全面检测、评估和干预,从而实现以促进健康为目标的全人全程全方位的医学服务,减少疾病负担,提高生活质量。