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不孕症是指夫妇有性生活一年、未采取避孕措施而未妊娠者。在中国的育龄夫妇中,不孕不育的发病率在10%左右。男性因素造成的不孕不育占30%,女性因素占60%,男女双方因素为10%。随着环境污染等诸多因素的影响,不孕不育的比例还可能继续升高。导致男性不育症的原因有：染色体异常、内分泌疾病、生殖道感染、输精管道梗阻、睾丸生精功能异常、精子结构异常和精浆异常、免疫性不育、男性性功能障碍等。其中遗传因素占男性不育的10%-15%左右,包括克氏综合症、Y染色体异常、罗氏易位、相互易位、倒位等。我们知道遗传病具有终生性、先天性、遗传性,不可治性。那么对因遗传因素引起的不育和妊娠结局不良如何进行遗传咨询、如何避免后代的遗传风险是至关重要的。本文就不孕不育中常见的染色体异常,大Y患者经ICSI治疗后的妊娠结局和胚胎植入前Y染色体微缺失的诊断和罗氏易位患者正常胚胎的筛查做三部分的阐述。目的探讨不良妊娠结局与男、女性染色体核型异常的关系方法对女方有反复流产史、胚胎发育停止、死胎、胎儿畸形的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析。结果400例夫妇中染色体核型异常者60例,其中Y染色体异常有32例,常染色体多态性9例,相互易位16例,倒位2例,及46,XX／47,XXX超雌综合症1例。染色体异常者占15%,染色体多态性占染色体异常的68.33%。结论夫妻双方中有一方染色体异常,都可导致妊娠结局不良,此类夫妇应进行染色体检查,同时进行必要的遗传咨询找到有效的方式获得正常妊娠,避免遗传病遗传给后代。目的探讨大Y染色体核型在男性生殖中的临床效应方法应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对严重男性不育患者行细胞遗传学检查和ICSI-ET助孕。结果精子异常患者中10.91%表现为大Y染色体核型,其中表现为少、弱、畸精症占75.93%(41／54),表现为无精症占24.07%(13／54),但无精症患者睾丸穿刺均可获得形态正常精子；少弱畸精症患者ICSI累计妊娠率为53.85%,无精症患者为48.78%；男婴的出生率为47.83%(11／23),女婴的出生率为52.17%(12／23),均接近50%的性别比例。结论男性精子异常与大Y染色体有关,大Y患者表现为严重少、弱、畸精症的比率为无精症比率的三倍,大Y中DNA序列高度重复基因并非完全抑制精子的发生；通过睾丸穿刺取精行ICSI助孕对累计妊娠率并无影响。目的探讨2例有Y染色体微缺失不育男性ICSI治疗后的胚胎植入前诊断和1例有罗氏易位染色体异常不育男性IVF后的胚胎植入前诊断。方法常规超促排卵和卵母细胞胞浆内单精子注射或体外培养,受精后第3天进行胚胎活检,获取分裂球,分别采用X、Y、18三色着丝粒探针和DLEU1、GLP21双色位点特异探针进行荧光原位杂交分析,第5天移植筛选胚胎。结果对Y染色体微缺失夫妇的正常女性胚胎进行宫腔内移植,未获得妊娠；移植1例罗氏易位携带夫妇的两个正常胚胎未获妊娠。结论筛选正常胚胎行宫内移植可以有效的防止不良基因,异常染色体的遗传,提高人口质量。