【摘 要】
：
目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)患者和相关家系进行临床描述性、比较性研究,并对该病的发病机制及治疗进行理论性探讨.方法:根据病史、临
论文部分内容阅读
目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)患者和相关家系进行临床描述性、比较性研究,并对该病的发病机制及治疗进行理论性探讨.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断HHD,详细收集家系资料,进行资料描述、比较.提取患者家系外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的HHD患者ATP2C1基因进行突变检测.结合文献研究,探讨HHD发病机制和有效治疗方法.结果:11例确诊HHD患者中,3例发现ATP 2 C1基因提前终止突变,2例发现剪切位点突变.5例突变中有4例的突变方式尚未见过文献报道.这些患者及家系的临床特征与以前文献报道相一致.具有同一基因突变的同一家系中,患者表型差异较大.目前各种治疗该病的新药和方法不断被尝试、被报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果,所以推断该实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变.ATP2C1基因突变影响角质形成细胞内钙泵功能,推断可能会对角质形成细胞间的连接结构--桥粒,角质形成细胞分化过程中的信号传导、蛋白修饰等环节产生巨大影响,进而产生以基底细胞层上棘层松解为特征的临床表现.该研究初步探讨了HHD发病机制,为进一步研究该病基因型与表型之间关系及产前诊断打下了良好的基础.皮肤外科方法渐成为明确有效的治疗手段.
其他文献
11月23日,“2011北京榜样”专家评审会在北京广播大厦举办,评审会结合评委专家投票以及网络和电话投票情况,确定了20名候选人名单,分别是:“蓝天救援队”张勇,爱心助残的出租
研究目的:了解雌激素受体亚型——ERα和ERβ在人子宫内膜癌中的分布,及其与子宫内膜癌发生发展的相关性.研究方法:应用Western blot法半定量检测86例子宫内膜癌组织和51例正
代数式是整个初中数学学习的基础，是中学数学区别于小学数学的最鲜明的标志. 代数式在我们生活中也无处不在，学好代数式，可以帮助我们方便地解决生活中的很多问题. 一、 几个生活中的例子 1. 排队的学问 某人到学校食堂买饭，看到A、B两窗口前面排的人一样多，就随意站到A窗口队伍的后面排队，过了 2分钟，他发现A窗口每分钟有4人买了饭离开队伍，B窗口每分钟有6人买了饭离开队伍，且B窗口队伍后面每分
【慧眼识金】 【夯实基础】 【中流砥柱】 【能力飞跃】 参考答案与提示 （作者单位：江苏省南京市第五十中学） 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文
规律探索型问题通常给出几个数、式或图表，要求通过“观察—思考—探究—猜想”这一系列活动，逐步确定题目中存在的规律，最后用数学符号语言表示出一般规律，并加以运用.解答此类问题的关键是仔细审题，掌握规律，合理推测，认真验证，从而得出一般规律. 复习中既要重视基础知识的复习，又要加强变式训练和数学思想方法的研究，切实提高分析问题、解决问题的能力. 一、 数字规律问题 二、 等式规律问题 三、 数形
代数式是小学知识向初中知识转型的一个飞跃，是从形象思维向抽象思维过渡的一座桥梁，更是初高中知识的重要基础.关于这部分内容的考查，中考试题往往呈现一些知识交汇点，核心考查“一个意识、两种能力、三类题型”. 1. 一个意识彰显数与式的和谐 区别于小学数学，初中数学更重视代数思想，更关注主动使用字母表示数的意识. 2. 两种能力奠定代数学习的基础 3. 三类题型贯通代数式的考查点 （作者单位：
古希腊三贤之一，著名的思想家、哲学家、教育家苏格拉底在教育学生时以启发、追问的功夫见长. 让我们先看苏格拉底与学生的一段问答. 学生问苏格拉底：“对同一个问题从不同角度去看，怎样才能得出不同的结论呢？” 苏便问他：“你说一个干净人，一个脏人，他们谁需要洗澡呢？” 学生说：“肯定是脏人.”苏说：“错了，是干净人要洗，脏人不习惯洗澡，而干净人习惯洗澡. 现在你再说他们谁要洗澡呢？” 学生说：“
在古代，当算术里积累了大量的关于各种数量问题的解法后，为了寻求有系统的、更普遍的方法，以解决各种数量关系的问题，就产生了以解方程的原理为中心问题的初等代数. 代数是由算术演变来的，这是毫无疑问的. 至于什么年代产生的代数学这门学科，就很不容易说清楚了. 比如，如果你认为“代数学”是指解bx k=0这类用符号表示的方程的技巧， 那么，这种“代数学”是在16世纪才发展起来的. 如果我们对代数符号不
目的： 对比并评价子宫全切术式中腹式子宫全切术(TAH)与腹腔镜辅助下阴式子宫全切术(LAVH)的开展情况，以探讨目前两种术式的临床效果，分析不同术式的优势与不足，为临床上术式
说起“俄罗斯方块”这个入门级游戏，也许如今许多网游迷并不熟悉，但对于年龄稍长的或骨灰级的玩家而言，当初迷恋这个游戏的程度，用目不转睛和废寝忘食来形容亦不为过，由此可见“俄罗斯方块”面世后的魅力和诱惑.这种结果甚至出乎游戏制作者——电脑工程师阿列克谢·帕基特诺夫的预料，因为他之前开发的电脑小游戏，无一例外遭受冷遇.1984年夏天他又琢磨起“俄罗斯方块”，但完成制作后仍缺乏信心. 事实令他瞠目结舌—