分子标记辅助选择(Marker-assisted selection,MAS)相对于传统的育种技术,在早期选择、选择准确性等方面具有显著的优越性,与常规育种方法相结合,促进了种猪重要经济性状的遗传改良进程。因此,在不同的猪种群体中对已发现的分子标记进行多态性检测和遗传效应分析,可以为分子标记在猪育种中的应用提供重要的理论依据。本试验采用PCR-RFLP技术,在美系大白(633头)、法系大白(963头)群体中,分别对ESR、FSHβ.RBP4、LEF-1和PPARD基因的多态性进行检测和遗传效应分析。研究结果如下：(1)在美系和法系大白猪中,检测到ESR、FSHβ和RBP4基因均存在三种基因型(AA、AB和BB基因型),关联分析结果表明：在美系和法系大白猪中,初产和经产母猪ESR基因BB基因型个体的总产仔数、健仔数和初生窝重均显著高于AB基因型和AA基因型个体(P<0.05)；美系初产和经产大白母猪中,FSHβ基因BB基因型个体的总产仔数、健仔数和初生窝重均显著高于AA基因型个体(P<0.05);在美系和法系大白猪中,初产和经产母猪RBP4基因BB基因型个体的总产仔数、健仔数和初生窝重均显著高于AA基因型个体(P<0.05)：另外,在美系大白猪中也检测到LEF-1基因三种基因型(AA、AG和GG基因型)的存在,但不同基因型个体之间乳头数无显著差异。(2)在美系和法系大白猪中检测到PRARD基因存在三种基因型(AA、AG和GG基因型),关联分析结果表明：大白猪的AA基因型个体的背膘厚显著低于AG基因型和GG基因型个体(P<0.05)：同时AA基因型个体的体长显著长于AG基因型和GG基因型个体(P<0.05)。利用实时定量PCR和western blot技术分析了在携带GG和AG基因型的法系大白猪PPARD基因在肌肉和脂肪组织中的差异表达情况,发现GG基因型个体在mRNA和蛋白水平上的目的基因表达量均显著高于AG基因型个体(P<0.05)。以上研究结果表明：ESR基因变异对美系和法系大白母猪的产仔数和初生窝重具有显著的遗传效应,可以应用于大白母猪产仔数的标记辅助选择：FSHβ和RBP4基因研究结果与现有报道不尽一致,用于大白母猪育种工作还有待进一步验证；在大白猪群中PPARD基因多态性对背膘厚和体长有显著影响,在育种中可通过提高有利等位基因A的基因频率,从而降低大白猪的背膘厚和增加体长。