目的：通过对黏多糖贮积症II患者家系IDS因突变谱研究，综合分析IDS因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。　　 方法：以22黏多糖贮积症II患者家系为研究对象，进行1.全部9外显子突变检测；2.进行基因-基因重组突变分析；3.对1女性患者在确认碱基变异的基础上进行X色体失活分析。　　 结果：1.本组22患者的IDS因中共发现17突变或变异，其中包括6错义突变、2无义突变、1同义突变、2小片段缺失、1小片段插入、2大片段缺失和3基因-基因重组突变，其中13突变分别只在一位患者及其家系中发现，有6种变异在国际上未见报道。2.本组MPSII者进行系统的重组-基因重组分析，发现4患者带有重组突变，占被检测患者人数的18％。3.1女性MPS II者家系进行基因突变分析，发现该患者带有1未见报道的同义突变，并通过对X色体失活分析，推测其发病机制与不带有变异的父源等位基因发生X色体非随机失活有关。4.有母亲标本的9MPS II者家系检测结果表明母亲均为相应突变的杂合子。　　 结论：1.本组患者IDS因突变主要涉及点突变、小片段插入和缺失，突变区域主要集中在IDS因外显子235689，其中以外显子93为集中占总被检患者人数的41％。2.发现IDS因突变呈高度异质性。3.9家系检测结果表明患者突变均遗传自母亲而非自发突变。4.基因-基因重组突变与重型表型关系密切，点突变、小片段缺失或插入与表型关系复杂。