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目的:探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关缺陷基因——穿孔素(perforin,PRF1)和颗粒酶B(granzyme B,GZMB)基因多态性与幼年特发性关节炎发病相关性。方法:收集我院101例JIA及100例健康儿童血液标本,测定PRF1基因外显子2、3和GZMB基因外显子2、3、5序列并分析各多态性位点基因型频率、等位基因频率分布及单倍型差异与JIA发病的关系。结果:1.在中国儿童PRF1基因外显子2未发现多态性位点,外显子3发现两个多态性位点3877C＞T和3955C＞T。在GZMB基因外显子2发现1273G＞A多态性位点,外显子3发现1804A＞G及1815C＞G多态性位点,外显子5发现3151T＞C及3186A＞G多态性位点。2.与健康对照组相比,JIA病人中以上几个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率以及各基因SNPs构成的单倍型在两组中的分布均无统计学意义(P＞0.05),GZMB中3151T＞C及3186A＞G多态性在JIA亚型中有显著性差异(P＜0.05)。结论:JIA患儿并无明显PRF1和GZMB基因变异,提示家族性HLH发病相关基因PRF1和GZMB可能并未参与JIA发病。