[目的]研究学龄前苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的行为问题、家庭环境及其母亲的心理状况,探讨患儿行为问题与家庭环境、母亲心理状况的相关性,以寻求更佳的治疗方案,改善预后。[方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的学龄前PKU患儿32例作为病例组,年龄、性别与病例组匹配且无躯体及精神疾病的正常儿童42例作为对照组,采用conners父母症状问卷(PSQ)、家庭环境量表中文版(FES-CV)及症状自评量表(SCL-90)对患儿的行为问题、家庭环境、母亲心理状况以及行为问题与家庭环境、母亲心理状况的相关性进行测评及研究。[结果]①PKU患儿家庭的矛盾性明显高于对照组(P<0.01),组织性明显低于对照组(P<0.01),家庭的成功性、道德宗教观低于对照组(P<0.05)。②母亲SCL-90的比较中,病例组与对照组相比各项指标均无统计学意义(P>0.05)。③两组儿童conners父母症状问卷的比较中,PKU患儿的品行问题及多动指数均高于对照组儿童,且差异均有统计学意义(P<0.05)④两组儿童行为问题与家庭亲密度、成功性、知识性、娱乐性、组织性、控制性具有负相关性,与家庭矛盾性具有正相关性。⑤PKU患儿行为问题与家庭亲密度、成功性、知识性、娱乐性、组织性、控制性具有负相关性。⑥对照组儿童行为问题与家庭成功性、知识性、娱乐性、道德宗教观、组织性、控制性具有负相关性。⑦两组儿童行为问题与母亲躯体化、强迫症状、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性及其他呈正相关。⑧PKU患儿心身障碍与母亲躯体化呈正相关。⑨对照组儿童行为问题与母亲躯体化、强迫症状、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性及其他呈正相关。[结论]学龄前PKU患儿存在多种行为问题,行为问题与家庭环境及其母亲的心理状况具有相关性,改善家庭环境、对其母亲存在的心理问题进行必要的心理干预有利于减少患儿行为问题的发生,改善其预后。