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目的:在总结中晚孕期超声影像诊断胎儿中枢神经系统(Central nervous system,CNS)畸形方法学的基础上,运用超声影像标准断面检查早孕期(11周~13+6周)胎儿CNS,探讨其对早孕期胎儿CNS的显示情况及其在早孕期筛查胎儿CNS异常的可行性。资料和方法:1.选取2012年6月至2015年12月来我院超声诊断科行早孕期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的2701例孕妇共2751例胎儿,孕妇年龄19岁~42岁,平均年龄26.32岁±4.236岁,孕龄77天~97天,平均孕龄86.32天±3.952天。对于月经不规则孕妇的孕龄,采用停经孕周估算胎儿孕龄将产生较大的误差,故采用经超声测量头臀长(Crown-rump length,CRL)后估测的孕龄进行统计。检查前为每位孕妇在仪器工作站内建立资料档案(如姓名、年龄、末次月经、胎次、胎儿数量、联系方式等)。2.使用Medison V20型、Medison XG型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率2.0MHz~3.5MHz。所有孕妇均严格按照英国胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation,FMF)[1]和《产前超声检查指南》[2]要求的标准,由获得资格认证的医师对早孕期胎儿进行规范化超声影像检查。在确定胎儿存活情况,明确胎儿数目及绒毛膜性,测量胎儿大小、NT值及静脉导管(ductus venosus,DV)血流频谱等常规产科超声检查及测量后,应用4个超声影像标准断面(脊柱长轴断面、头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面)对早孕期胎儿CNS解剖结构进行检查,每一位胎儿检查内容还应包括颜面部结构、胸腹部结构、四肢、脐带以及胎盘等。检查完毕后检查者对所测数据和评估内容进行详细的记录。3.对所有入组的研究对象根据超声测量CRL后估测的孕周进行分组:一组:1l周~11+6周;二组:12周~12+6周;三组:13周~13+6周,统计各组病例上述四个检查断面的显示情况、NT值,并分析显示率及NT值与孕龄的关系,统计早孕期运用超声影像标准断面检查对CNS畸形的检出率及诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等,分析可能影响CNS显示率的原因。结果:1.本组研究共检出胎儿CNS畸形14例共20处畸形,CNS畸形的发生率约5.09‰(14/2571)。其中仅有一处CNS畸形者8例(露脑畸形3例、全前脑畸形2例、无脑畸形1例、脊柱侧弯畸形2例),合并有两处及两处以上CNS畸形者4例(无脑畸形伴开放性脊柱裂1例;无脑畸形伴开放性脊柱裂、脊柱后凸侧弯畸形1例;露脑畸形伴开放性脊柱裂1例;露脑畸形伴开放性脊柱裂、脊柱侧弯畸形1例)。本组胎儿CNS畸形早孕期检出12例,中孕期检出2例,早孕期胎儿CNS畸形的检出率为85.7%。早孕期超声标准断面诊断胎儿CNS畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:85.7%、100%、100%、99.9%。2.本组检出的14例胎儿CNS畸形中,7例合并有其他系统结构的异常(7/12,58.3%),其中5例(5/12,41.7%)伴3处或3处以上畸形(3例均伴有颜面部、心脏、肢体及超声软指标的异常,2例考虑Cantrell五联症伴CNS畸形),2例(2/12,16.7%)伴2处畸形(1例伴左侧膈疝、右移心;1例伴脐膨出、双足内翻状态)。此外,本组胎儿畸形中,5例胎儿NT厚度>3mm,其中2例伴有颜面部、心脏、肢体畸形,2例考虑Cantrell五联症伴CNS畸形,1例不伴有其他系统结构异常。本组研究CNS畸形阳性病例数较少,且多合并有其他可导致NT值增厚的病因,因此并不能说明胎儿中枢神经系统畸形与NT值增厚的相关性。3.本组研究早孕期胎儿脊柱长轴断面、头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面的超声显示率分别为:98.98%、98.15%、99.45%、98.76%,均具有较高的显示率。分别比较各断面早孕期不同孕组间的显示率(见表2~5),差异无统计学意义,早孕期胎儿CNS的超声显示率与孕周无关。4.2751例胎儿中,随访正常胎儿2703例,将随访正常胎儿NT值与胎儿孕龄行相关性分析,r=0.154,表明胎儿NT厚度与胎儿的孕龄呈正相关,即胎儿NT厚度随孕龄增加。结论:1.运用超声影像标准断面可以有效的诊断出早孕期胎儿CNS严重畸形,早孕期CNS畸形的检出率达85.7%。2.早孕期(11周~13+6周)胎儿CNS结构的显示率较高,且不受孕周的影响。3.本组研究阳性病例数及CNS畸形种类较少,早孕期所检出的阳性病例均为CNS严重畸形,对于胎儿其他CNS畸形的诊断有待于进一步研究。