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目的:探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性是否与中国汉族儿童孤独症发病相关，分析其与中国汉族儿童孤独症临床表型特征之间的关系，为进一步明确孤独症的致病机制提供依据。 方法:收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊以及参与康复训练的孤独症核心家系（患儿及其生物学父母）375个，所有家系均采集外周血提取基因组DNA，选取IMMP2L基因2个单核苷酸多态性位点rs12537269和rs1528039，以及DOCK4基因1个单核苷酸多态性位点rs2217262作为遗传标记，采用SNaPshot基因分型的方法，检测所研究位点的等位基因和基因型分布，通过传递不平衡检验（Transmission/disequilibrium test，TDT）分析IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点多态性与中国汉族儿童孤独症的关联。用儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scales，CARS)评价其中183个患儿病情严重程度及临床表型特征，并分析3个位点不同基因型与孤独症的病情严重程度和临床表型特征是否相关。 结果:所有样本都符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)，父母组和患儿组基因型和等位基因频率的总体分布差异均无统计学意义。TDT检验发现IMMP2L基因rs12537269位点（x2=0.429，P=0.513）与rs1528039位点(x2=0.438，P=0.508)等位基因传递没有统计学意义，表明该基因的两个位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递;而DOCK4基因rs2217262位点杂合子父母将等位基因A过多的传递给患儿（x2=5.343，P=0.021），发生传递不平衡，提示孤独症与DOCK4基因rs2217262位点相连锁。与孤独症病情程度相关性分析结果显示，3个位点不同基因型与孤独症病情严重程度之间的差异均无统计学意义(P＞0.05)。IMMP2L基因rs12537269位点不同基因型在人际关系、近感觉、非言语、智力水平及总的印象项目上的差异有统计学意义（P＜0.05）;IMMP2L基因rs1528039位点不同基因型在智力水平项目上的差异有统计学意义(P＜0.05);DOCK4基因rs2217262位点不同基因型在听觉反应项目上的差异有统计学意义(P＜0.05)。CARS主轴因子(principal axis factor, PAF)分析发现，IMMP2L基因rs12537269位点4项主轴因子在不同基因型之间差异均无统计学意义(P＞0.05);IMMP2L基因rs1528039位点社会交往因子在不同基因型之间的差异有统计学意义（P=0.044），其他主轴因子没有统计学意义;DOCK4基因rs2217262位点感觉异常因子在不同基因型之间的差异有统计学意义(P=0.034)，其他主轴因子没有统计学意义。 结论:IMMP2L基因rs12537269、rs1528039位点与中国汉族儿童孤独症发病的无关联，而DOCK4基因rs2217262位点与中国汉族儿童孤独症发病存在关联，DOCK4基因可能是中国汉族儿童孤独症的易感基因。IMMP2L和DOCK4基因多态性与孤独症患儿临床表型特征之间存在关联。