喉鳞状细胞癌微卫星不稳定性及杂合性丢失的研究

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本文探讨喉鳞状细胞癌(简称喉鳞癌)在8p23.2﹑9p21.1﹑3p24.3区域微卫星不稳定性及杂合性丢失的发生率及其与喉癌发生的相关性。微卫星是分布于人类基因组中大量而随机出现的简单重复序列,微卫星不稳定性及杂合性丢失是肿瘤的常见现象。DNA错配修复基因的突变可导致DNA错配修复功能的缺陷,从而会导致微卫星的不稳定性。而微卫星杂合性丢失标志着与其连锁基因的缺失。依据文献报道的喉癌易感染色体区域,我们选择了四个微卫星位点即:D8S518﹑D9S251﹑D8S264﹑D3S2303作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法对以上四个位点进行分析。结果四个位点中的三个位点有不同程度的微卫星不稳定性及杂合性丢失。其中D9S251位点MSI检出率最高,为(4/21)19%。但LOH发生率为0。提示在其附近可能存在新的肿瘤相关基因。D8S518位点LOH发生率为(1/20)5%,MSI的发生率为(2/20)10%,总的突变率为15%。是唯一同时存在LOH和MSI的位点。D8S264位
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