人类主要组织相容性抗原系统(MHC，maior histocompatibility complex)即白细胞抗原系统(HLA，human leukocyte antigen)是人类基因组中多态性最高的区域，其编码的糖蛋白分子在人类免疫反应中起着至关重要的作用。通过对MHC基因分子结构以及分子进化的研究可以获得许多该基因功能上的信息，对进一步了解其生物学功能有主要的指导作用。 首先，本文采用"长片段PCR扩增、克隆、测序后拼接"的策略，获得了17条中国汉族个体HLA-Cw全长4.5kb和15条B全长4.2k的单倍型序列，建立了全基因的高密度遗传多态性图谱。对该区域的群体遗传学分析发现，整个基因区域的高多态性具有跨物种分布的特点，表明受到了平衡选择作用。系统发育分析以及连锁不平衡分析都表明HLA-B在进化过程中发生了频繁的位点内重组。在Cereb等人提出的RGD理论(recombination and subsequent genetic drift)的基础上更换理论定义对象，以及结合Holliday重组模型，我们很好地解释了小片段重组如何解决了平衡选择和负选择在HLA-B的进化过程中带来的冲突。三个位点的dotplot对比分析发现在第二和第三内含子为重组热点，进一步支持了我们的观点。 对HLA三个经典位点的多态性分析比较发现，HLA-Cw作为一个相对独立的个体在启动子的调控元件和intron 4上与HLA-A、HLA-B截然不同。首先HLA-Cw的启动子整体多态程度与HLA-A、HLA-B差异不大，但SNP位点集中在调控元件上，并且存在完全不同的分布模式。其次，intron 4作为HLA-A、HLA-B中最保守的区域之一，却在HLA—Cw中显示高度的多态性。参考其他研究对Cw*07与其他Cw等位基因型的表达差异以及Jane等人对Cw转录后mRNA稳定性的研究结果，对三个位点在该区域的序列比较分析，我们认为intron 4通过影响mRNA的稳定性，协同调控元件在HLA一类基因的表达中起到重要的作用。同时我们选取了Cw不同家系的等位基因进行系统发育分析，结合各等位基因在人群中的分布频率，验证了Vallejo所提出的启动子决定等位基因型进化命运的观点。而intron 4具体通过什么途径影响基因mRNA的稳定性，需要我们更深入地研究。