言语流畅性障碍是一类常见的语言认知障碍。研究语言认知障碍即有利于探索脑的语言功能的秘密，也有助于帮助语言障碍者恢复语言功能。汉语是一种象形表意文字，具有很强的图形特征，在形、音、义的脑加工方面均与西方拼音文字有很大不同。在过去的一个世纪中虽然有很多关于语言认知的研究获取了大量的相关数据，但语言认知、流畅和非流畅性言语产生的生物学机制至今仍未清楚。大量研究表明，多巴胺(dopamine，DA)系统的功能异常与非流畅性言语的产生有关。并有证据表明，在言语流畅性障碍人群中多巴胺转运体(DAT)和多巴胺D2受体(DRD2)功能发生改变。口吃属于言语认知障碍的一种，可以此作为模型，探讨言语产生的机制。　　 至今为止，国内外尚未有针对中国汉族言语流畅性障碍人群进行DAT和DRD2基因单核苷酸多态性(SNPs)分布的研究，因此开展中国汉族言语流畅性障碍人群DAT和DRD2基因SNPs的研究，寻找中国汉族特有的言语流畅性障碍发生的遗传风险因子具有重要的意义。本研究通过问卷调查得到口吃人群的流行病学资料。通过PCR-Pyrosequencing方法测定5个DAT基因SNPs(C252T，G278T，C290T，C1804T和C1820T)和4个DRD2基因SNPs(C1043T，C1047G，T1054C和C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况。分析等位基因频率与疾病的相关性，并分析SNPs两两之间的连锁不平衡情况，构建单倍型。结果显示，DRD2基因C1072T多态性与言语流畅性障碍具有高度相关性，C等位基因是诱发言语流畅性障碍的危险因子(P=0.001，Pc=0.004；OR=3.857，95％CI[1.717-8.663])。病例组中CC基因型频率显著高于对照组(P=0.001，Pc=0.006)，而CT基因型频率明显低于对照组(P=0.006，Pc=0.036)。单倍型分析的结果证明1054T/1072T是言语流畅性障碍发生的保护因素(P=0.001，Pc=0.004；OR=0.001，95％CI[0.000-0.010])。DAT基因G278T，C290T和DRD2基因的C1043T，C1047G多态性因基因分型成功率低而没有进行后续分析。　　 通过以上的研究，我们得出以下结论：(1)DRD2基因的C1072T与中国汉族人群言语流畅性障碍的发病相关，等位基因C是发生言语流畅性障碍的危险因素，而等位基因T具有抵抗发病的保护作用；(2)DAT基因的C252T和C1820T在病例组、对照组及所有样本中处于完全连锁不平衡状态;DRD2基因的T1054C和C1072T在病例组中处于完全连锁不平衡状态；(3)单倍型1054T/1072T显示出保护作用，具有1054T/1072T单倍型的个体可能不易患言语流畅性障碍。在将来的研究中需要扩大样本量，对基因型和表型的相关性进行更深入的研究。