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CCK基因-45C/T位点遗传多态性及与抑郁症的相关性研究 前言 胆囊收缩素(cholecystokinin,CCK)基因具有遗传多态性,并通过影响或改变中枢神经系统其它神经递质的作用而与人类精神疾病密切相关。因此,CCK基因可能成为法医学个人识别与亲权鉴定新的遗传标记及司法精神病鉴定的参考遗传学指标。 人类CCK基因位于3q12.3,由3个外显子和2个内含子组成,长约7kb。在CCK基因启动子部位有两个多态性SNP位点,分别是-196G/A和-45C/T。目前国内尚无有关-45C/T多态性位点的相关数据报道,虽然国外学者在这一领域已经取得了一定的研究成果,但由于不同种族和不同民族间的差异,使国外的研究成果不能直接应用于中国人群,因此本研究应用TaqMan探针技术检测CCK -45C/T位点的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据,并探讨其与抑郁症是否具有遗传相关性。 材料和方法 应用PCR技术扩增CCK基因启动子部位-45C/T多态性位点,利用荧光标记的TaqMan探针进行杂交,并用荧光定量PCR仪进行检测的方法,对111例无血缘关系中国北方汉族个体和65例抑郁症患者血样进行基因分型。 实验结果 在111例中国北方汉族群体中,CCK基因启动子部位-45C/T位点共检出两个等位基因及三种基因型:纯合型CC为40例,频率为0.3604;杂合