PNPLA3 I148M基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响

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目的:通过对乙型肝炎肝硬化患者和健康对照者的临床资料分析及PNPLA3 I148M基因型检测,来评估PNPLA3 I148M基因多态性对乙型肝炎肝硬化患者的影响。方法:采用病例对照研究比较烟台市传染病医院肝病科病房住院的乙型肝炎肝硬化患者154例(观察组)与此期间在该院健康体检者150例(对照组)的临床资料和PNPLA3基因型多态性的差异,采用多聚酶链反应(PCR)法检测PNPLA3基因多态性,基因测序工作由博淼生物科技(北京)有限公司完成。结果:结果显示PNPLA3 I148M基因表型频率分布在对照组CC型占45.30%,GG型占30.00%,CG型占24.70%,观察组:CC型占31.17%,GG型占36.36%,CG型占32.47%;两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。而与CC纯合子携带者相比,携带危险等位基因G的CG、GG基因型者乙型肝炎肝硬化的发生风险增加(P<0.05,OR=1.914,95%CI为1.094~3.362;OR=1.763,95%CI为1.028~3.022)。观察组患者的生化指标明显高于对照组,有明显的统计学差异。其中两组的ALT相比,z=-9.241,P=0.000;两组的AST相比,z=-11.328,P=0.000;两组的TBIL相比,z=-11.332,P=0.000;两组的TG相比,z=-2.223,P=0.005;两组的CHOL相比,t=6.145,P=0.000;两组的GLU相比,t=-4.332,P=0.000。经Logistic回归分析发现对照组无论是性别、年龄,还是ALT、AST、TBIL、TG、CHOL、GLU水平均与PNPLA3 I148M基因多态性均未发现相关性(P>0.05)。观察组在性别、年龄、AST、TBIL、TG、GLU、WBC、PLT、HBe Ag、HBVDNA水平与PNPLA3基因型无相关性(P>0.05)。观察组患者PNPLA3 I148M基因型与谷丙转氨酶(ALT(P=0.050))、胆固醇(CHOL(P=0.032))、胆碱酯酶(CHE(P=0.048))、HBsAg滴度(P=0.002)、E值(FibroScan(P=0.010))有相关性,而且胆固醇是肝硬化的一个保护因素(P=0.032,OR=0.603,95%CI为0.308~0.959)。结论:PNPLA3 I148M基因多态性增加乙型肝炎肝硬化的发病风险,PNPLA3 I148M与乙型肝炎肝硬化的发生、发展具有相关性。
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