目的:对西南地区SMA患儿的自然病史及生存现状进行分析,为临床开展SMA的综合管理、基因修饰治疗、改善SMA患儿的生活质量提供依据。方法:回顾分析117例儿童SMA病例资料,比较各型在流行病及人口学、年龄特点、临床表现、神经传导、肌电图、SMN1基因及生存时间的特点及差异,分析增加SMA1型死亡的风险因素。采用SPSS 23.0版进行统计分析。结果:本研究共有117例SMA,男:女=1.43:1,1、2、3型SMA分别为62人、45人、10人,平均起病年龄为2.29±2.20月、11.29±5.22月、17.60±7.53月。1型SMA患儿的起病-就诊、就诊-确诊年龄差距大于2、3型。肌无力起病(85.5%)为其主要起病方式,部分1型SMA患儿以肺炎起病(14.5%)。SMA临床表现以肌无力(100%)、肌张力减低(100%)、腱反射消失(98.1%)为主。头控无力、哭声无力、进食费力更容易发生于1型SMA(P<0.05)。SMN1基因第7外显子纯合缺失率99.2%,以仅第7外显子纯合缺失(68.4%)最常见,各型间检出率无差异(P>0.05)。1型生存率明显低于2、3型SMA(P=0.00)。其6月、1年、2年、3年、4年、5年、6年生存率分别为:53.2%、27.80%、20.9%、17.4%、15.4%、15.4%、10.3%,K-M单因素生分析及多因素Cox回归分析发现肺炎起病、抬头无力为SMA的独立危险因素。结论:SMA多于婴儿早期起病,多数患儿难以及早就诊及确诊。肌无力是SMA的主要起病方式,部分以肺炎为首发症状。肌无力、肌张力减低、腱反射消失是SMA的主要表现,各临床类型存在异质性差异。SMN1基因第7外显子纯合缺失是最主要的基因缺失类型,可用于诊断SMA。SMA1型的死亡率高,5年生存率15.4%,肺炎起病、抬头无力是影响其预后的独立危险因素。2、3型生存率高,运动倒退可呈非线性倒退,生活质量欠佳。