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研究目的研究福建汉族人群31个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性并对共有基因座等位基因一致性进行验证。研究方法(1)应用HD plex和AGCU21+1荧光复合扩增体系对福建汉族人群228例无关个体进行31个非CODIS系统STR基因座检测,采用Chelex法提取DNA、复合扩增、毛细管电泳、片段分析等技术。通过Modified-powerstates软件统计31个非CODIS系统STR基因座的等位基因(A)、等位基因频率(F)、杂合度(H)、个体识别力(DP)、多态性信息含量(PIC)、非父排除率(PE)等遗传学参数。(2)在上述228例中随机选取21例DNA样本,分别采用HD plex和AGCU21+1体系进行STR基因座检测,对共有STR基因座D5S2500和D6S474的等位基因分型结果进行比较;并合成两个共有STR基因座的单基因座引物,通过基因测序技术检测等位基因的DNA序列,对共有STR基因座的等位基因一致性进行验证。研究结果(1)在HD plex和AGCU21+1两套检测体系中,D5S2500和D6S474基因座为共有STR基因座。HD plex体系的D5S2500基因座检出8个等位基因,F介于0.0066~0.3289、H为0.770、DP为0.911、PIC为0.740、PE为0.545;D6S474基因座检出5个等位基因,F介于0.0987~0.386、H为0.680、DP为0.856、PIC为0.650、PE为0.398。AGCU21+1体系的D5S2500基因座检出8个等位基因,F介于0.0022~0.4079、H为0.684、DP为0.842、PIC为0.650、PE为0.404;D6S474基因座检出5个等位基因,F介于0.0987~0.386、H为0.689、DP为0.834、PIC为0.670、PE为0.411。其余29个STR基因座共检出276个等位基因,F介于0.0022~0.6031,DP介于0.733~0.983、PIC介于0.520~0.940、PE介于0.297~0.857、HE介于0.6050~0.930;31个STR基因座的等位基因频率(F)进行Hardy-Weinberg平衡检验,除了D10S128、D22S1045、D2S1776、D3S4529、D2S441、D10S1435、D19S433、D3S1744、D8S1132、D4S2366等10个STR基因座外,其余21个STR基因座的等位基因频率(F)均符合Hardy-Weinberg平衡。以上10个不符合Hardy-Weinberg平衡的STR基因座,经Bonferroni’s校正后P>0.05,其等位基因频率(F)均符合Hardy-Weinberg平衡。(2)应用以上两套体系检测21例福建汉族人群中D6S474和D5S2500基因座的等位基因,经过等位基因分型结果的比较,两套体系中D6S474和D5S2500基因座的等位基因分型结果均不一致;两个STR基因座经过测序所得的等位基因分型结果与HD plex体系的等位基因分型结果一致。研究结论(1)31个非CODIS系统STR基因座在福建汉族人群中具有较高的遗传多态性,能够作为良好的分子遗传标记应用于群体遗传学、法医学亲权鉴定和个体识别等领域。31个非CODIS系统STR基因座的等位基因分布及基因频率等遗传学参数丰富了福建汉族人群的遗传资源,为选择适合福建汉族人群乃至中国汉族人群的STR基因座提供可靠的数据支持。以SE33基因座为代表的具有高度多态性的非CODIS系统STR基因座能够作为疑难亲权鉴定案件的有力补充,提高STR基因座检测体系的系统效能,而D1S1627及D1GATA113基因座的基因多态性较低,应用价值有限。(2)在研发不同STR基因座扩增体系时,相同的STR基因座在引物设计方面应尽量选择相同来源的引物序列,并采用相同的引物设计方案,从而保证STR基因座分型结果的一致。实验室具备多套STR基因座复合扩增体系时,对不同STR基因座扩增体系中共有STR基因座必须进行验证以保证分型结果一致,避免因为共有STR基因座分型结果不一致导致法医亲权鉴定和个体识别的错误判断。