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目的：检测中国帕金森病人儿茶酚胺-氧位-甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)及单胺氧化酶B(Monoamne Oxdase B，MAO-B)基因的多态性分布，分析COMT rs4680、rs4818和MAO-B rs1799836基因多态性与中国帕金森病人运动并发症（剂末现象和异动症）发生的关联性。 方法：研究对象是由中国帕金森病研究协作组招募的来自全国共29个研究中心的1408例原发性帕金森病人。每个研究中心由两名经过专门培训的帕金森病专科医生筛选入组帕金森病人，并分别对入组的帕金森病人进行详细的病史询问，同时记录服药详情，进行UPDRS评分、Hoehn-Yahr分期、MMSE评分、HAMD评分等。并抽取静脉血提取并纯化基因组DNA，PCR扩增目的基因后，应用DNA自动测序仪采用sanger双脱氧链终止法对PCR产物进行测序，检测COMT rs4680、rs4818和MAO-B rs1799836基因型。用X2检验及Fisher精确概率法分析比较基因多态性与帕金森病人剂末现象及异动症发生的关系，并利用二分类Logistic回归筛选帕金森病剂末现象及异动症发生的独立危险因素。 结果：中国帕金森病人rs4680 AA，AG，GG基因型分布频率分别是8.9％，42.0%，49.1%；A，G等位基因分布频率分别是29.9%，70.1%。rs4818 CC，CG，GG基因型分布频率分别是42.5%，45.6%，11.9%；C，G等位基因比例分别是65.3%，70.0%。rs1799836 A/AA，AG，G/GG基因型分布频率分别是74.4%，14.1%，11.5%；A，G等位基因分布频率分别是80.7%，19.3%。rs4680和rs1799836基因型同时为高活性的频率为36.86%。有剂末现象与无剂末现象的帕金森病人相比，COMT rs4680(GG)基因型即 COMT高活性者频率明显较高，差异具有统计学意义（P<0.05）；在男性病人中，COMT rs4818(CG)、MAO-B(G)频率较高（P<0.05）；在女性病人中，COMT rs4680(GG)、rs4818(CG)频率较高（P<0.05）。有异动症与无异动症的帕金森病人相比，MAO-B rs1799836(AG)基因型即MAO-B中等活性者频率明显较高，差异有统计学意义（P<0.05）,而COMT rs4680及rs4818各基因型频率无明显差异（P>0.05）。 结论：中国帕金森病人COMT rs4680、rs4818和MAO-B rs1799836基因多态性分布特点具有其独特特征。中国帕金森病人剂末现象的发生可能与 COMT rs4680、rs4818，MAO-B rs1799836基因多态性有关，COMT rs4680(GG)基因型的病人发生剂末现象的风险增加；COMT rs4818(CG)、MAO-B rs1799836(G)基因型的男性病人发生剂末现象的风险增加；COMT rs4680(GG)、rs4818(CG)基因型的女性病人发生剂末现象的风险增加。中国帕金森病人异动症的发生可能与 MAO-B rs1799836基因多态性有关，MAO-B rs1799836(AG)基因型的病人发生异动症的风险增加，异动症的发生可能与COMT rs4680、COMT rs4818基因多态性无关联。