背景:Xp11.2易位/TFE3基因融合肾癌(Xp11.2异位性肾癌)在2004年被世界卫生组织(WHO)列为罕见的肾细胞癌亚型。这种类型的肾癌以往主要被认为主要发生在小儿,但目前发现在它也常出现在成人患者中。在晚期Xp11.2异位性肾癌患者中,发生器官转移的概率较高,并且预后不良。目前研究发现,与儿童相比,Xp11.2异位性肾癌的成年患者的预后更差。目的:本文旨在探究Xp11.2异位性肾癌的临床表现,病理特征,诊断和治疗方法,并进行文献回顾。方法:收集2015年8月至2018年11月在重庆医科大学附属第一医院收治的8例确诊为XP11.2 TFE3肾细胞癌患者的临床资料和一般信息。我们对数据进行回顾性分析且对Xp11.2异位性肾癌的相关文献进行了回顾综述。结果:从2015年8月至2018年11月,我们共确诊了8例Xp11.2异位性肾癌例患者,其中男性患者3例,女性患者5例。年龄范围在是5岁至62岁,平均年龄是33.25岁。其中有6例患者无明显临床无症状,主要为偶然发现而诊断;有一例患者诉已有血尿和背痛3个月;一名患者诉已背痛4四个月。入院后对所有患者进行了腹部超声检查、CT扫描和MRI成像。结果显示其中2例患者肿瘤大于7cm,3例患者肿瘤大小在5-6cm,其余3例患者肿瘤大小在4cm以下。其中1名患者接受了右侧开放性根治性肾切除术和右侧输尿管切除术;4例患者进行了根治性肾切除术;3例患者进行了部分肾切除术。所有患者的肿瘤样本均进行了病理和免疫组织化学检查,结果提示所有患者的CD10,TFE3和RCC均为阳性。术后1例患者接受了化疗和靶向治疗,3例患者刚开始使用了干扰素治疗,中途由于产生了不良反应,后期改用了胸腺喷丁。1例患者仅接受l胸腺五肽治疗,其余3例患者无需任何辅助治疗。我们对所有患者进行了6至40个月的随访,除一名患者因肺转移在术后16个月死亡外,其余所有患者均未发现异常及疾病进展。结论:Xp11.2异位性肾癌所具有临床特征与其他肾细胞肿瘤相似。但影像学检查不典型,与一般肾癌有所不同。到目前为止,术后病理学和免疫组织化学检测依然是确诊Xp11.2异位性肾癌的金标准。如果患者有淋巴结转移,根治性或部分性肾切除术结合淋巴结清扫应为主要的治疗方案,术后应采取适当的辅助疗法如靶向治疗和免疫治疗。患者术后应赢常规随访,每3-6个月一次,随访项目包括体格检查,实验室检查及和影像检查。