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[目的]近年来,通过对犯罪现场遗留的生物检材进行DNA分析,进而刻画来源人的外貌特征一直是法庭科学领域研究的热点。如何从犯罪现场遗留嫌疑人生物学检材中挖掘出包括面部特征在内更多的表型遗传信息,并从基因多态水平实现与人脸识别系统的对接是法医学实践的重点。本研究获取了 18个面部相关SNPs位点在藏族人群和白族人群的遗传多态性信息,并探索其在不同民族群体间遗传结构的差异性。[方法]在知情同意的原则下,采集192例西藏藏族血样与159名云南白族血样,采用QIAamp(?)DNA Blood Midi Kit(德国QIAGEN公司)试剂盒和饱和酚-氯仿法提取DNA。建立18-plexSNPs位点复合检测体系,采用SNaPshot技术检测所有样本18个SNPs位点的基因分型,运用Genepop v3.2软件计算各位点等位基因频率以及基因型频率,应用SPSS 23.0软件进行统计学分析,采用SNPAnalyzer 2.0软件进行H-W平衡检验及连锁不平衡分析,Rv3.3软件进行主成分分析探索不同群体间的差异。[结果]1 18-SNPs位点复合扩增体系建立本文采用SNaPshot技术建立了等位基因特异性复合扩增体系,能够一次检测18个SNPs分型,并且可以正确区分并判定基因型。2等位基因及基因型分析结果rs987525位点在两个民族中均只仅检测出一种等位基因G。在藏族中,17个SNPs位点的最小等位基因频率为0.07～0.497;在白族中,17个SNPs位点的最小等位基因频率为0.053～0.494。其中rs17447439位点突变型等位基因A在藏族和白族中基因频率都较高,分别为0.93和0.899,rs1258763位点突变型等位基因T在藏族和白族中基因频率都较低,分别为0.109和0.053,其余大部分位点在两个民族中多态性较好且存在一定差异。除了 rs987525位点仅检测出一种基因型GG外,其他17个SNPs位点都检出不同基因型,且不同基因型在藏族和白族人群中分布数量存在差异,rs974448位点基因型GG在藏族中只检出1例而在白族中检出53例;rs1258763位点基因型TT仅在藏族检出;rs934498位点基因型TT在藏族中检出32例而在只白族检出8例,藏族以TG基因型为主,白族以GG基因型为主。等位基因分布比较的结果显示:在藏族和白族之间,rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs6555969、rs13267109、rs2724626、rs1258763、rs1978860、rs2788888、rs934498等11个SNPs位点等位基因频率在两个民族间差异有显著统计学意义(P<0.01),基因型分布比较的结果显示:在藏族和白族之间,rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs642961、rs13267109、rs2724626、rs1978860、rs2788888和rs934498等10个SNPs位点基因型频率在两个民族间差异有显著统计学意义(P<0.01)。3 H-W平衡检验、连锁不平衡分析两个民族17个SNPs位点的基因型H-W平衡检验分析结果显示:藏族、白族样本中位点rs974448、rs642961、rs10130587和白族样本中位点rs7752279基因型频率分布不符合H-W平衡,其余SNPs位点在相应样本中符合H-W平衡,对这些位点进行LD分析,未见连锁及形成特有单倍型。4四个群体主成分分析结果对本研究中藏族、白族 8 个 SNPs(rs502393、rs2788888、rs934498、rs642961、rs2724626、rs974448、rs13267109、rs1258763)位点的等位基因频率数据,以及从Ensembl千人数据库中获取的云南傣族、北京汉族群体8个SNPs位点的等位基因频率数据,进行主成分分析,PCA散点图中结果显示:4个群体相互独立分布,不同群体间遗传结构差异明显,其中藏族、白族、汉族之间相对距离较近,傣族和其他群体相对距离较远。[结论]本文选取的面部相关SNPs位点的基因分型在藏族和白族中具有很好的多态性,研究结果丰富了我国少数民族面部相关SNPs位点的数据库。由于不同民族间面部形态标志点存在一定差异,从而决定该面部形态标志点的SNPs位点等位基因及基因型频率存在差异;个别SNPs位点等位基因及基因型频率在两个民族间差异无统计学意义,原因可能为这些面部相关SNPs位点与国外人群面部特征关联性较好,在本研究群体中缺乏特异性,基因多态性较差。选取与头面部标志点的测量及形态特征有显著关联的8个SNP位点,对4个群体进行主成分分析(PCA)的结果显示其遗传结构与藏族、白族、汉族同属于氐羌后裔,而傣族为百越后裔相符。因此该8个面部相关SNPs位点遗传多态性好,在这4个群体间差异较大并能进行区分。面部特征的高遗传力可能会在一定程度上预测犯罪现场遗留的DNA来源个体的面部特征。本文为今后面部相关位点和三维立体面部图像的建立提供数据支撑,也为未来法医工作者通过现场遗留的DNA推断刻画犯罪嫌疑人的面部特征提供方向;本研究中选取的位点在检测的群体中多态性较好,联合多个SNPs构建的复合检测体系将在今后的法医学个人识别中提供较高的应用价值。综上所述,不同民族面部相关位点的多态性研究对未来法医学应用具有重要的意义。