【摘 要】
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最常见的胎儿染色体异常涉及21、18、13号常染色体以及性染色体X及Y,产前诊断中有临床重要意义的染色体异常80%与这些染色体非整倍体或拷贝数的改变有关。传统的染色体核型分
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最常见的胎儿染色体异常涉及21、18、13号常染色体以及性染色体X及Y,产前诊断中有临床重要意义的染色体异常80%与这些染色体非整倍体或拷贝数的改变有关。传统的染色体核型分析为染色体病检查的金标准,但这种方法耗时长、费力、出报告时间长。荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术可以在数小时内检测常见的染色体数目异常,具有快速、准确、低成本、高敏感性和高特异性的优点,并且能够自动化操作。此技术现已被广泛应用于国外多个产前中心。本研究回顾性比较分析在产前诊断病例中用QF-PCR技术和核型分析两种方法检测结果的一致性,探讨QF-PCR技术在快速产前诊断中的临床应用价值。一、目的1.探讨荧光定量PCR技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中应用的快速、敏感性、特异性、准确性及可行性。2.探讨分析QF-PCR技术在产前诊断常见染色体非整倍体应用中的优越性及局限性。3.探讨QF-PCR技术在唐氏高风险、高龄、超声异常等适应症的产前诊断人群中的临床应用价值。二、方法1.研究对象:选择2007年11月至2010年4月因唐氏高风险、高龄和超声异常在广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所进行产前诊断的病例共1870例。其中唐氏高风险者1480例,高龄低风险者210例,超声异常者180例。2.对这些样本进行染色体核型分析及产后随访。3.分别选择21、18、13、X及Y染色体上的23个STR(short tandem repeat,短串联重复序列)位点作为遗传标记,用QF-PCR技术对其进行检测。4.用SPSS16.0进行描述性统计分析,比较分析两种方法检测结果。三、结果1.染色体核型分析结果:检测报告在2-3周得出;核型分析成功1823例(97.49%);其中核型正常1732例(95.01%),核型异常91例(4.99%),包括染色体数目异常73例(占80.22%),即40例21-三体、19例18-三体、4例13-三体、6例45,X、1例47,XYY、1例47,XXX、2例69,XXX,7例嵌合体(占异常染色体的7.69%),2例易位型21-三体(占异常染色体2.2%)和其他9例结构异常(占异常染色体9.89%)。2. QF-PCR结果:结果在24-48小时内得出;分析成功1863例(99.63%);共检出21、18、13、X及Y染色体数目正常1787例(95.92%),异常76例(4.08%),即40例21-三体、19例18-三体、4例13-三体、6例45,X、1例47,XYY、1例47,XXX、2例69,XXX。1例46,XY,der(14:21)(q10;q10),+21和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 , QF检测结果为21-三体。1例47,XXY[47]/46,XY[3] QF-PCR检测结果为47,XXY。3.两种方法比较结果:QF-PCR技术比核型分析更快速、成功率更高,两种方法一致性99.18%;QF-PCR方法对于非嵌合型21、18、13、X及Y染色体非整倍体的检出率为100%;总体异常检出率83.52%,总体检测假阴性率0.82%,假阳性率为0%。4. QF-PCR技术对唐氏筛查高风险、高龄妊娠和超声异常组异常病例的检出率分别为:86.05%、50%和87.50%。四、结论1. QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地产前诊断染色体非整倍体, 21、18、13、X及Y非整倍体检出率100%,无假阳性,在检测这五种非嵌合型非整倍体上敏感性和特异性均为100%,是目前进行快速产前诊断非整倍体的首选方法。2. QF-PCR一个显著的优点是快速,可在24-48小时内给出检测报告,大大缩短孕妇等待时间及减轻其在等待期间的焦虑。为争取最佳医疗处理时间做出重要贡献。3. QF-PCR不能检测其他染色体数目异常,对结构异常、嵌合体检出率较低。
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