目的:探讨宁波市新生儿先天性心脏病筛查最优方案,了解宁波市新生儿先天性心脏病的流行病学分布情况。方法:1、将宁波市妇女儿童医院2011年7月至2015年12月符合筛查条件的48007名活产新生儿纳入筛查对象,先后利用经皮血氧饱和度结合不同临床评估指标的三种筛查方法进行筛查,逐步优化筛查方法,得出最佳筛查方案;2、对纳入筛查的新生儿进行3~12个月的随访观察,最终确定宁波市新生儿先天性心脏病流行病学分布情况。结果:1、2011年7月至2012年12月利用经皮血氧饱和度结合六项临床评估指标(先心病家族史、心脏杂音、呼吸困难、青紫、特殊面容、其他系统先天性畸形)的“七项筛查法”筛查新生儿18352例,筛查结果阳性246例中确诊先心病109例,阳性确诊率44.31%,对所有先心病/危重先心病的灵敏度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值分别为63.74%/86.67%、99.25%/98.73%、0.75%/1.27%、44.31%/5.28%、99.66%/99.99%,筛选出三项最佳指标:经皮血氧饱和度、特殊面容、心脏杂音;2、2013年1月至2014年6月利用“三项筛查法(经皮血氧饱和度+特殊面容+心脏杂音)”筛查新生儿13041例,筛查结果阳性125例中确诊先心病73例,阳性确诊率58.40%,对于所有先心病/危重先心病的灵敏度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值分别为62.93%/90.91%、99.60%/99.12%、0.40%/0.88%、58.40%/8.00%、99.67%/99.99%;经皮血氧饱和度结合心脏杂音两项指标在筛查先心病方面具备与三项指标相同的灵敏度,且假阳性率更低;3、2014年7月至2015年12月利用“两项筛查法(经皮血氧饱和度+心脏杂音)”筛查新生儿16614例,筛查结果阳性131例中确诊先心病97例,确诊阳性率74.05%,对于所有先心病/危重先心病的灵敏度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值分别为62.58%/92.86%、99.79%/99.29%、0.21%/0.71%、74.05%/9.92%、99.65%/99.99%;4、2011年7月至2015年12月48007例新生儿中,共确诊先天性心脏病患儿442例,总检出率0.92%。其中,室间隔缺损患儿共192例(43.44%),动脉导管未闭患儿共111例(25.11%),房间隔缺损患儿共95例(21.49%),以上三种先心病患儿占确诊先心病总数的90.05%。在442例先心病中,一般先心病402例,占确诊先心病的90.95%,总检出率0.84%;危重先心病患儿共40例,占确诊先心病的9.05%,总检出率为0.08%。5、胎龄、出生体重、母亲学历、母亲疾病史、家族疾病史及单胎/多胎不同的新生儿先心病发病率有统计学差异(P<0.05),性别、城镇/农村不同的新生儿先心病发病率无统计学差异(P>0.05)。6、3~12个月的随访结果显示,室间隔缺损自愈率23.44%,房间隔缺损自愈率31.58%,动脉导管未闭自愈率32.43%,先天性心脏病总自愈率25.11%。患儿出生一年内最先自愈的是动脉导管未闭,其次是房间隔缺损、室间隔缺损。结论:1、本研究逐步由七项筛查指标优化至三项筛查指标,最终优化至两项筛查指标,通过大样本实验验证,“两项筛查法(经皮血氧饱和度<95%+心脏杂音)”对于早期发现新生儿先天性心脏病具有重要意义,可以替代“七项筛查法”及“三项筛查法”,不仅具有较高的灵敏度,且具有更高的特异度,更低的假阳性率,是有效的、值得宁波市推广普及的最佳的先心病筛查方案。2、宁波地区新生儿先天性心脏病的发病率略高,为0.92%。3、宁波地区新生儿先心病主要类型中室间隔缺损检出率最高,其次为动脉导管未闭、房间隔缺损;危重先心病中检出率最高的是大房缺合并大室缺和法洛四连症。4、早产、低出生体重、母亲高学历、母亲疾病史、家族疾病史及多胎均是先心病发病的危险因素。5、先心病总自愈率25.11%,影响先心病自愈的因素很多,现有资料结果示宁波地区先心病患儿出生一年内自愈率先后顺序为:动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损。