目的调查关于孕妇产前筛查与诊断的认知、决策与决策冲突现状以及决策冲突的相关因素;探索孕妇在产前筛查与诊断决策过程中的体验,同时了解孕妇在选择胎儿染色体病检测方式过程中的决策需求;采用德尔菲法构建基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具,为孕妇产前筛查与诊断决策提供支持与帮助,为促进患者参与决策提供依据。方法本研究采用了量性、质性相结合的方法,对孕妇产前筛查与诊断的决策问题进行了深层次的探索,采用德尔菲专家函询的方法构建出以渥太华决策支持框架为理论基础的产前筛查与诊断决策辅助工具。其中量性研究部分,本研究采用的是便利抽样的方法,选择2020年02月-10月期间在山东省某三级甲等医院产科就诊的、符合条件的孕妇共350例进行问卷调查,问卷主要内容包括:自编的孕妇一般资料和产前筛查与诊断认知与决策的问卷、决策冲突量表。质性研究部分,以半结构式访谈的形式,面对面访谈了 16位符合调查条件的孕妇,资料分析方法为colaizzi的7步分析法。基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具的编制,采用的是德尔菲专家函询的方法,该过程进行了两轮专家函询。本研究统计工具包括:Excel2016、SPSS21.0,统计方法包括统计描述、统计推断等,检验水准a<0.05。结果1.量性研究结果显示:孕妇对于胎儿染色体病、产前筛查与诊断的相关知识认知普遍不足,95.7%的孕妇能够接受无创DNA,62.3%的孕妇表示,由于产前诊断存在一定的操作风险而无法接受;65.7%孕妇在产前检测与诊断决策方式方面表达了强烈的共享决策意愿。孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为15.04±14.80;孕妇产前筛查与诊断决策冲突在居住地、孕妇月家庭收入、有无了解产前筛查与诊断的途径、产前筛查与诊断认知程度具有统计学意义（P≤0.05）,产前筛查与诊断认知程度、家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要影响因素。2.通过质性研究,对于孕妇产前筛查与诊断决策过程体验共提炼出3个主题分别是:决策方式、决策影响因素及决策需求。3.通过专家函询本研究最终制定出具有5个一级指标、44个二级指标的基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具;该专家函询结果显示专家的积极性、权威程度、专家意见集中程度和协调程度均较好,研究结果具有一定的科学性。结论1.孕妇对于产前筛查与诊断相关知识的认知现状有待提高,多数孕妇希望通过采用医患共享决策的方式做出关于产前筛查与诊断的决定,相关部门应加强产前筛查与诊断宣传教育,规范遗传咨询过程,降低或减免诊疗费用,减轻孕妇进行产前筛查和产前诊断的经济负担,从而有效提高孕妇产前筛查与诊断率,切实保障人口质量。2.医护人员应了解孕妇产前筛查与诊断决策过程,重视孕妇在该过程中的体验,加强孕妇产前筛查与诊断过程管理,充分了解孕妇关于胎儿染色体疾病和产前筛查与诊断的认知情况、决策需求及其决策心理,为孕妇提供决策辅助,提高孕妇决策参与度,使其做出最佳决策。3.本研究制定的《基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具》经过统计学分析具有科学性、可靠性,在我国遗传咨询体系未健全的背景下,将共享决策的理念融入决策辅助工具,能够切实为孕妇产前筛查与诊断决策提供决策辅助及支持,从而提高孕妇相关认知状况,澄清利弊关系及个人价值观,减少决策冲突,促使孕妇做出最佳决策,该决策辅助工具具有一定的临床适用性。