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目的:探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（HPFH）及遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合地中海贫血的临床特征、血液学改变,加深对HPFH的认识,有助于疾病的诊断,为HPFH的基因类型提供临床依据。方法:回顾性分析2017年8月至2018年3月在广西医科大学第一附属医院就诊并行地中海贫血相关检测的病例,收集年龄≥2岁,无明显临床症状,Hb≥90g/L（复合β0/β0或β0/β+地贫时,满足Hb≥70g/L,未曾输血的条件）,血红蛋白电泳提示HbF≥2%,临床诊断为HPFH病例。根据是否检测出地贫基因缺陷以及突变类型,将收集到的20例临床诊断HPFH的病例分为三组进行观察分析:（1）HPFH组:仅临床诊断为HPFH,无地贫阳性依据者;（2）HPFH复合杂合子地贫组:临床诊断为HPFH,通过血红蛋白电泳或基因检测检出杂合子地贫,包括轻型β地贫、轻型α地贫及轻型αβ复合型地贫者;（3）HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组:临床诊断为HPFH,通过地贫基因检测证实合并有β0/β0或β0/β+地贫者。结果1.临床表现分析HPFH组6例,无明显临床表现;HPFH复合杂合子地贫组10例,均表现为轻度贫血或无贫血症状,肝脾不大;HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组4例,其中3例起病年龄14岁,轻中度贫血,轻度黄染,伴不同程度的肝脾肿大,表现为β地贫中间型表型特征;1例病人无贫血症状,仅表现为皮肤轻度黄染。2.血常规及血红蛋白电泳分析结果6例HPFH病例血常规提示:Hb 126g/L169g/L,MCV 64fl88.4fl,血红蛋白电泳提示:HbF 2.4%6.4%。HPFH复合杂合子地贫组10例,其中1例复合东南亚缺失型α地贫杂合子,Hb121g/L,MCV 67.4fl,HbF 6.4%;6例复合轻型β地贫及3例复合αβ复合型地贫,Hb、MCV及HbF水平分别为97g/L108g/L、104g/L118g/L,60fl72.8fl、60fl65.8fl,2.4%7.2%、8%18.6%。HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组4例,基因型分别为βIVS-I-1/βIVS-I-1、β17/β-28、β41-42/β41-42、β17/β41-42,血常规提示Hb 73.1 g/L126g/L,MCV 58.3fl76fl,HbF 86.1%97.7%。结论1.HPFH无明显临床表现,除HbF升高外,Hb、MCV、Hb A2等血液学参数正常或接近正常水平。2.HPFH复合杂合子地贫者除HbF明显升高外,地贫的临床表型及血液学改变不明显。3.本组HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫者多表现为β地贫中间型表型特征,甚至无贫血表现,MCV、MCH、HbA2等血液学改变符合重型β地贫,但Hb水平明显升高。