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目的:通过对延边地区冠心病、冠心病合并2型糖尿病患者(以下简称冠心病合并糖尿病)中脂联素基因外显子2+45位点基因型频率、等位基因频率以及血浆脂联素水平的检测,研究其与2型糖尿病人群并发冠心病的关系,为合理防治冠心病提供一定的理论基础。 方法:随机选取2011年6月至2012年12月期间在我院心内科住院的延边地区朝鲜族、汉族患者,经冠状动脉造影结果示左主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉至少1支狭窄≧50%,诊断为冠心病;并符合1999年WHO糖尿病诊断标准,作为冠心病合并糖尿病组(coronary heart disease combine with diabetes mellitus group,CHD+DM组,n=112例)。符合冠心病诊断标准且无糖尿病者,作为冠心病组(coronary heart disease group,CHD组,n=90例)。另选同期在我院进行健康体检者作为正常对照组(normal control group,NC组,n=80例)。利用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和PCR直接测序法确定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型,并用酶链免疫吸附法(Enzyme-Linked Immunosorbent Assay,ELISA)测定血浆脂联素水平。 结果:1.延边地区朝鲜族或汉族CHD组和NC组在性别、年龄、体重指数、总胆固醇、空腹血糖比较均无统计学意义;CHD组吸烟率、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇明显高于NC组,均有统计学意义(P<0.05);高密度脂蛋白胆固醇低于NC组,均有统计学意义(P<0.05)。朝鲜族或汉族CHD+DM组和NC组在性别、年龄、体重指数、总胆固醇比较均无统计学意义,CHD+DM组吸烟率、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖高于NC组,均有统计学意义(P<0.05);高密度脂蛋白胆固醇明显低于NC组,均有统计学意义(P<0.05)。朝鲜族或汉族CHD组和CHD+DM组在性别、年龄、吸烟率、体重指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇比较均无统计学意义,CHD+DM组空腹血糖高于CHD组,均有统计学意义(P<0.05)。 2.三组患者有三种基因型,分别为纯合子TT、GG及杂合子TG,朝鲜族或汉族CHD组、CHD+DM组脂联素基因SNP+45位点基因型及等位基因分布频率与NC组比较均有统计学意义(P<0.05);CHD+DM组与CHD组比较均无显著性差异。朝鲜族与汉族CHD组之间、CHD+DM组之间、NC组之间均无统计学意义。 3.通过检测朝鲜族或汉族血浆中脂联素水平比较结果显示,CHD组、CHD+DM组血浆脂联素水平均低于NC组,CHD+DM组血浆脂联素水平最低,对三组数据进行单样本独立 t检验,P<0.01,说明三组数据差异显著有统计学意义(P<0.01)。朝鲜族与汉族CHD组之间、CHD+DM组之间、NC组之间均无统计学意义。 4.在CHD组、CHD+DM组冠状动脉病变支数比较,三支病变组血浆脂联素水平低于单支病变组,有统计学意义(P<0.05),三支病变组与双支病变组之间血浆脂联素水平无显著性差异,单支病变组与双支病变组之间血浆脂联素水平无显著性差异。在CHD组和CHD+DM组单支病变组之间、双支病变组之间、三支病变组之间血浆脂联素水平比较,均有显著性差异(P<0.01)。 5.朝鲜族或汉族人群含有 G等位基因的个体的血浆脂联素水平低于不含 G等位基因的个体,差异显著(P<0.01);朝鲜族与汉族之间无显著差异。 结论:1.延边地区朝鲜族或汉族人群脂联素基因外显子2+45可能与冠心病有相关性,并且TG、GG基因型可能是冠心病的易感基因型;延边地区朝鲜族或汉族冠心病患者脂联素 SNP+45与是否合并糖尿病对冠心病患者发病无明显相关性。 2.延边地区朝鲜族或汉族含有 G等位基因的个体的血浆脂联素水平低于不含G等位基因的个体,提示不同基因型可能影响血浆脂联素水平。 3.血浆脂联素水平可能与冠心病病变支数呈负相关,提示脂联素可能是冠心病发病的一个保护因素;也可能成为糖尿病是否并发冠心病的新预测指标。 4.延边地区朝鲜族和汉族之间脂联素基因外显子2+45及血浆脂联素水平无差异。