遗传性耳聋发病率高，病因复杂，根据伴随疾病的有无可以分为综合征耳聋和非综合征耳聋两大类。综合征耳聋是指患者除耳聋外还伴有其他临床表现，非综合征耳聋是指患者以耳聋为唯一的临床症状。非综合征耳聋具有高度的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传，不同遗传方式又涉及多个基因位点。其中常染色体隐性遗传方式在语前聋中所占的比例最大，成为遗传性耳聋的研究热点。 分离非综合征耳聋致病基因是了解其发生机制和制定有效预防措施的关键。目前已定位的非综合征耳聋基因有130个，分离的基因有43个，其中分离的常染色体隐性非综合征耳聋基因有22个。 本研究所在山东省遗传病调查中发现了一个常染色体隐性非综合征耳聋近亲结婚家系。2003年程琳等采用纯合子定位方法，对常染色体进行了基因组扫查，将该家系致病基因定位于D17S1850和D17S1818之间的5.07cM区域，UCSC物理图距为5.5Mb。 该区域有候选基因100多个，为分离该家系致病基因，本研究采用定位候选克隆的策略，根据致病基因候选区域内的已知基因功能，从中选择了三个候选基因进行突变分析。 MYOHD1基因属于肌球蛋白家族，研究表明该家族成员在遗传性耳聋发生中起