【摘 要】
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为了加深对不宁腿综合症的认识,该实验充分利用RLS的遗传特性,从分子遗传学角度入手,开展了RLS致病基因的定位研究.整个研究过程主要采用以家系为基础的常染色体显性模式下的
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为了加深对不宁腿综合症的认识,该实验充分利用RLS的遗传特性,从分子遗传学角度入手,开展了RLS致病基因的定位研究.整个研究过程主要采用以家系为基础的常染色体显性模式下的连锁分析方法,融合了定位克隆和候选克隆策略.随后根据实验进程中获悉的国外相关报道,在该家系中对其提出的RLS定位区域和可疑点进行了两点计算、多点计算和单体型分析.实验结果彻底排除了定位区域和可疑位点,结合对国外家系的资料论证,对该报道结果的真实性和可靠性提出了质疑.最后,该研究对家族性不宁腿综合症家系的其它位点进行了微卫星引物荧光标记-全基因组扫描和常染色体显性遗传模式下的连锁分析.全基因组扫描虽未得出肯定的连锁结果,但发现一处可能与家族性不宁腿综合症相关的位点,为RLS的深入研究提供了线索.
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