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目的:探讨尿酸盐转运基因SLC22A12rs7932775位点单核苷酸多态性(SNP)与原发性肾小球疾病合并高尿酸血症的关系。 方法:选择2016年10月一2016年12月在中国医科大学附属第一医院肾脏内科住院部经肾活检诊断为原发性肾小球疾病的中国汉族患者76人，其中合并高尿酸血症者纳入实验组（32人），血尿酸正常者纳入对照组（44人）;以调查问卷的形式记录全体研究对象的一般人口情况、生活方式、疾病史、家族史和既往用药情况等，收集体格测量指数及实验室生化指标信息;然后提取全血基因组DNA，PCR扩增目的基因片段，扩增产物用高温连接酶检测反应(LDR)进行单核苷酸多态性检测;最后统计分析原发性肾小球疾病合并高尿酸血症的影响因素及SLC22A12基因rs7932775位点单核苷酸多态性与原发性肾小球疾病合并高尿酸血症的相关性。 结果:实验组与对照组性别、吸烟史、饮酒史、血肌酐、血尿酸、尿酸清除率、肌酐清除率、尿素氮、胱抑素C、eGFR差异有统计学意义（均P＜0.05）;以血尿酸为因变量，多个因素为自变量进行多元逐步回归分析，血肌酐、尿素氮与血尿酸呈正相关，尿酸排泄分数与血尿酸呈负相关;SLC22A12基因rs7932775位点单核苷酸多态性分为CC型、CT型、TT型3个类型，原发性肾小球疾病患者中血尿酸、血肌酐在CC型、CT型、TT型中逐步减少，且该差异具有统计学意义(P＜0.05)，eGFR在CC型、CT型、TT型中逐步增加，其中CC型、TT型间差异具有统计学意义(P＜0.05);原发性肾小球疾病患者eGFR＜90ml/min/1.73m2组中，CC型所占比例(25％)高于＞=90ml/min/1.73m2组(12.5％)，TT型所占比例(25％)低于＞=90ml/min/1.73m2组(40％)，该差异无统计学意义(P＞0.05);实验组中CC型所占比例(21.88％)高于对照组(15.91％)，TT型(25％)低于对照组(38.64％)，该差异无统计学意义(P＞0.05);根据eGFR分析实验组，eGFR＜90ml/min/1.73m2组中CC型所占比例(26.32％)高于＞=90ml/min/1.73m2组(15.38％)，TT型所占比例(21.05％)低于＞=90ml/min/1.73m2组(30.77％)，该差异无统计学意义(P＞0.05);根据尿酸排泄及尿酸清除率分析实验组，排泄不良组中CC+CT型所占比例(78.57％)高于生成过多组(50％)，TT型所占比例(21.43％)低于生成过多组(50％)，该差异无统计学意义(P＞0.05);根据尿酸排泄分数分析实验组，排泄不良组中CC型所占比例(26.32％)高于生成过多组(0％)，TT型所占比例(21.05％)低于生成过多组(66.67％)，该差异无统计学意义(P＞0.05)。 结论:1.性别、吸烟史、饮酒史、血肌酐、血尿酸、尿酸清除率、肌酐清除率、尿素氮、胱抑素C、eGFR是原发性肾小球疾病患者合并高尿酸血症的影响因素;2.血肌酐、尿素氮与血尿酸呈正相关，尿酸排泄分数与血尿酸呈负相关;3.原发性肾小球疾病患者rs7932775位点基因型影响血尿酸及血肌酐、eGFR水平，血尿酸在CC型、CT型、TT型中逐步减少;4.SLC22A12基因rs7932775位点不同基因型可能影响原发性肾小球疾病合并高尿酸血症患者的尿酸排泄。