目的：为明确IMPDH1基因在我国RP患者中的突变情况，检测两个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)家系和15例散发RP患者的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系，探讨其病因和发病机制，利用分子遗传学的方法，确定家系内遗传连锁关系，为产前诊断和基因治疗提供充足的实验基础和可靠的理论依据。　　 方法：严格按照有关伦理学要求进行家系收集，对所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查，裂隙灯和眼底镜检查，视野以及ERG检查)。提取两个家系10例患者，16例未患病成员以及15例散发RP患者的外周血基因组DNA：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增IMPDH1基因第7、10外显子基因片段，利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。　　 结果：家系LCH中一例未发病成员IMPDHl基因10号外显子发生了Arg-127一Ser(AGA-AGT)的突变；两个家系中7例患者和1例散发RP患者的IMPDH1基因7号外显子都发生了Cys-329-Cys(TG7→TGC)的突变，而两家系的另3名患者及正常成员，其余散发病例未检测到该突变，同时在一对照组中也发现一例此类型沉默型突变。　　 结论：第10号外显子cDNA序列在380位碱基发生了A→T的改变(A380T)，这个错义突变使127位精氨酸变成丝氨酸，但IV8成员在家系LCH中表现为非患者，年龄为8岁，可见此突变未使该成员患病，但其为一患者女儿，可能暂未发病，亦有可能为一无临床意义的突变。两家系的其余患者及正常成员，其余散发病例未检测到该突变。第7号外显子cDNA序列在第987碱基存在TGT→TGC的基因变异，其第三位碱基由T→C(T987C)，单个碱基的置换并未改变所编码的氨基酸，为一沉默型突变，由于该突变与RP疾病未出现“共分离”现象(即仅在患RP的家庭成员中检出该突变，而在正常家庭成员中均未能检出)，因此该沉默型突变属IMPDH1基因的多态现象。IMPDH1基因多态性可能与中国人的ADRP发病相关。