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众多研究表明文化在人类的进化过程中起到了非常重要的作用,同时在人类基因组上留下了诸多印记。本文就从语言(南岛语系)和饮食(乳制品)两个例子出发,探讨文化与遗传的关系。南岛语系的起源和扩散一直是人类学研究的热点,我们的第一个工作就是从父系遗传视角探讨南岛语系人群在大陆东南亚的扩张问题。伴随着新石器革命,人类的饮食结构出现巨大变化。为消化乳制品中的乳糖,部分人群中出现了一个特别的表型——乳糖耐受。乳糖酶持续表达是乳糖耐受的主要原因。我们的第二个工作是关于西藏藏族人群乳糖耐受的遗传基础研究。相比在岛屿东南亚的广泛分布,南岛语系在大陆东南亚地区的分布十分有限,其中最主要分布在占族人群中。重建占族人群的历史可以有助于理解南岛语系在大陆东南亚的扩张。我们对177份不相关个体(59个占族、76个京族、25个老挝人和17个泰国人)样本的Y染色体遗传标记(Y-SNP和Y-STR)进行了分析。结合之前发表的线粒体DNA数据,结果表明占族人群是典型的东南亚人群,占族人群的起源是来自岛屿东南亚的南岛语系人群和来自大陆东南亚本地人群之间遗传混合的结果。与线粒体DNA的结果不同,我们在占族人群Y染色体中发现了南亚常见单倍型类群R-M17和R-M124。该结果提示在宗教传播和贸易往来过程中,男性主导的扩散对占族人群父系遗传库的形成起到重要作用。在藏族的日常生活中,乳制品的消费非常普遍。虽然有证据表明藏族人群乳糖酶表达水平比汉族人群的高,但是关于藏族人群的乳糖耐受遗传基础我们还不清楚。我们在495个藏族个体样本中,筛查了之前报道的5个位点(-13907C/G、-13910C/T、-13915T/G、-14010G/C和-22018G/A),这些位点与西藏周边人群的乳糖耐受相关。结果显示,在4个位点(-13907C/G、-13910C/T、-13915T/G和-14010G/C)中完全没有发现乳糖耐受等位基因,-22018G/A位点只在一个那曲个体中存在杂合性的突变。这些结果表明藏族人群的乳糖耐受可能有自己独特的起源。另外,我们发现了3个新的突变位点(-13838G/A:6.6、-13906T/A:0.6%和-13908C/T：0.1%)。结合前人研究的证据,我们推测-13838G/A位点可能在藏族人群的乳糖耐受中起作用。不过需要更多的工作来证实,比如全面的基因型-表型相关分析及功能实验。