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目的：慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种持续存在的以呼吸道症状和气流受限为特征的常见呼吸道疾病。SP-B（surfactant protein B，肺表面活性蛋白B）为肺泡表面活性物质中的重要成分，分布于肺泡、气管和各级支气管中，具有降低肺泡表面张力、促进气道液体清除、维持肺泡和气道稳定性的作用。研究表明，SP-B基因多态性与肺功能及肺部疾病有一定相关性。rs1130866和rs2118177是SP-B基因上的两个单核苷酸位点，rs1130866位于第四外显子上，研究发现，其基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合症、先天性肺泡蛋白沉积症、支气管发育不良等多种呼吸系统疾病有关；rs2118177位于内含子中，具有调控SP-B基因表达的功能。本研究中，我们探讨SP-B基因rs1130866和rs2118177位点的SNPs（single nucleotide polymorphisms,单核甘酸多态性）与内蒙古地区汉族人群慢阻肺的相关性，为慢阻肺发生与发展的研究提供基础数据。 方法：我们采用病例对照研究，于2014年9月至2016年12月期间，在内蒙古自治区人民医院呼吸与危重症医学科收集慢阻肺患者血液标本、在内蒙古国际蒙医医院和13所盟市旗县医院、卫生院收集慢阻肺患者和健康对照者的血液标本。慢阻肺患者入选标准：(1)年龄≥40岁；(2)长期居住在内蒙古地区的汉族（3代及以上）；(3)诊断标准：符合中华医学会呼吸病学分会制定的《慢性阻塞性肺疾病诊断指南》（2013修订版）诊断标准。提取血液标本基因组DNA，采用2×48-Plex SNPscan?技术检测rs1130866和rs2118177位点多态性。应用t或卡方检验，比较一般资料在慢阻肺组和健康对照组中是否有统计学意义。采用卡方检验，比较所选各位点的等位基因频率、基因型分布频率以及不同遗传模型下基因型分布频率在病例组和对照组中是否具有统计学差异，使用无条件的逻辑回归衡量在各遗传模型中风险等位基因的效益大小。 结果： (1)本研究共采集慢阻肺患者434例，健康对照者335例，两组的性别、年龄分层及BMI（Body Mass Index，身体质量指数）状况相匹配，吸烟率和吸烟指数不匹配； (2)SP-B基因rs1130866和rs2118177两个位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg（哈迪-温伯格）平衡，说明两位点具有群体代表性。 (3)SP-B基因rs1130866位点的等位基因和基因型分布频率在病例组和健康对照组中存在统计学差异（P＜0.05），rs2118177位点的等位基因和基因型分布频率在病例组和健康对照组中无统计学意义（P＞0.05）。 (4)在四种遗传模型的分析中，rs1130866位点在Codominant模型中，C/T基因型较C/C基因型的携带者患慢阻肺的风险减少了31%（OR=0.69，95%CI=0.51-0.94，P=0.017）；在Dominant模型中，C/T-T/T基因型相对于C/C基因型的携带者，患慢阻肺的风险减少了32%（OR=0.68，95%CI=0.51-0.91，P=0.009），Additive模型中，T等位基因的携带者患慢性阻塞性肺疾病的风险低于C等位基因携带者（OR=0.74，95CI%=0.59-0.93，P=0.010）。rs2118177位点在各遗传模型中P值均大于0.05，其在慢阻肺组和健康对照组中无统计学差异。 结论：在中国内蒙古地区汉族人群中SP-B基因rs1130866位点的SNP与慢阻肺的发生相关，且T等位基因是慢阻肺的保护因素；而rs2118177位点的SNP与慢阻肺的发生无相关性。