?目的:通过筛查9例自身免疫性淋巴细胞增生综合征(Autoimmune lymphoproliferactive syndrome,ALPS)疑似病例,总结此病的诊断思路和经验。?方法:我院2008‐2009年住院病人中,对同时符合不明原因肝或脾肿大和外周血CD3+CD4-CD8-T淋巴细胞数量>3%两条件的9名患儿纳入ALPS疑似病例筛查对象,对其进行回顾性临床特点分析和ALPS确诊性试验筛查,包括外周血双阴性αβ+T细胞(αβ+Double-negtive T cell,DNT)数量检测和淋巴细胞体外凋亡功能实验。对筛查中符合DNT细胞数量>1% (正常值<1% )的患儿再进行ALPS相关基因(FAS,FASL,CASPASE10)测序进行遗传学检测。?结果:1)筛查9名患儿具有自身免疫性疾病表现为8例,以血液系统损害为主,表现为不同程度贫血、血小板减少和白细胞减少。未发现恶性肿瘤患者。2)外周血DNT细胞检测>1%为5例,细胞凋亡功能筛查试验阳性结果为0例。3)对以上5例患儿进一步做ALPS相关基因测序检测发现1例患儿FAS基因发生改变,其父为携带者,其母正常。4)综合该患儿临床特点和实验室检查,可确诊此患儿为我国首例被确诊为ALPS的患儿。结论:临床上发生不明原因肝或(和)脾肿大淋巴细胞增生表现的患儿,如CD3+CD4-CD8-T淋巴细胞数量>3%需考虑ALPS可能。但需进一步做DNT细胞数量检测,淋巴细胞体外凋亡功能试验和ALPS相关基因检查可进一步协助此病的诊断。