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目的：分析一例 Wiskott-Aldrich综合征回复突变患儿基因型、WASp细胞表达谱系及其与免疫功能和临床表现之间的可能关系。 方法：患儿男，现13岁，出生时发现湿疹、血小板减少及反复感染。5岁时外院诊断为Wiskott-Aldrich综合征。2009年因血小板减少伴全身反复出血第一次就诊于我院。2010年第二次来我院检查，经WASp流式细胞术分析、WASp基因分析及T-A克隆后序列分析证实为WASp基因回复突变患儿。对患儿不同年龄时采集的标本，采用磁珠或流式细胞术分选骨髓及外周血各种细胞亚群，采用流式细胞术检测WASp，进行WAS基因分析；采用Spetratyping法分析T细胞抗原受体多样性，采用细胞内细胞因子染色分析T细胞免疫功能。 结果：经颊粘膜刮片采集细胞进行DNA序列分析证实该患儿生殖细胞水平突变为WASp基因无义突变（155C>T）。患儿幼年时为典型WAS患儿，家系中有因WAS早年病死成员。患儿至10岁时，临床症状明显好转，外周血细胞部分表达 WASp，经过基因序列分析及 PCR产物TA克隆后基因分析，证实该患儿发生回复突变。此后分别于2011年和2012年分析外周血各群细胞表达 WASp水平，发现2011年CD3+CD4-CD8+T细胞部分表达WASp（74.44％），CD3+CD4+CD8-T细胞WASp表达阴性，CD19+B细胞WASp表达阴性，CD56+NK细胞部分表达WASp（93.71%）。CD4+T细胞产生细胞因子能力与正常对照无差别。骨髓中CD34+细胞WASp表达阴性，CD34-细胞部分表达WASp，CD42b+巨核细胞部分表达WASp（42.31%）。2012年（患儿12岁时）外周血中CD3+CD4-CD8+T细胞部分表达WASp（39.16%）， CD3+CD4+CD8-T细胞部分表达WASp（15.3%），CD56+NK细胞部分表达WASp（47.65%），而CD19+B细胞仍不表达WASp。三次TCRVβ多样性检测结果无明显差别。 结论：（1）WAS基因回复突变可使部分细胞表达WASp蛋白，感染、湿疹等临床症状明显改善，但血小板减少和自身免疫病发病风险并无明显变化，提示WASp基因回复突变仅能部分修复免疫功能。（2） WAS基因回复突变后各种外周血细胞谱系表达WASp的种类和水平是可变的，这种变异似乎与临床表现之间无关。（3）具有原发突变，不表达WASp的各种免疫细胞和发生回复突变，不表达WASp的免疫细胞之间是否发生相互作用，是否对免疫功能有重要影响，是否更易导致自身免疫性疾病等问题尚未可知。