目的:收集的10个马凡综合征家系中筛查马凡综合征的致病基因并与家系中正常个体以及人群中抽取的1086名正常个体进行对比,研究、分析基因突变在马凡综合征中的致病作用;方法:统计10个马凡综合征家系中患者的所有临床表现并绘制家系图谱,收集10个马凡综合征家系中患者外周静脉血5mL及正常个体和1086个正常对照个体的外周静脉血2毫升,提取基因组DNA并进行纯化和浓度检测。采用Sanger测序法对FBN1基因全部65个外显子以及内含子-外显子交界区进行序列测序分析。使用PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分类预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化。结果:10个马凡综合征家系中的患者均表现出眼部(晶状体半脱位、高度近视或者远视、弱视、斜视等)、骨骼(蜘蛛指趾、四肢细长、脊柱侧凸等)、心血管系统(主动脉根部瘤样扩张、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等)三大系统中至少一个系统的典型症状,对各个家系的所有的临床表现进行统计对比;测序结果显示所有家系患者均携带FBN1基因突变,各个家系中均只检测出一个基因突变位点,各个家系的基因突变不一样,家系中其他正常成员及1086个正常对照个体均未检出相应的基因突变。PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分类预测所有突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏,从而导致患者发病。结论:10个家系中的FBN1基因突变可能是患者致病的原因;基因筛查结果丰富了FBN1基因的突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据,为临床工作提供了新的思路,加强了对于马凡综合征疾病的认识。目的:探讨马凡综合征晶状体半脱位的手术治疗方式,并提出马凡综合征半脱位的新术式:保留囊袋法+人工晶状体巩膜悬吊术,并研究其安全性和有效性。方法:选取3名年龄和性别不相关的马凡综合征,对这3名患者的晶状体半脱位方向和范围进行统计,并进行人工晶状体(IOL)巩膜悬吊术+囊袋保留法,详细记录患者手术中的并发症,以及术后至少随访1年的视力、人工晶体位置以及所有术后并发症等情况。结果:三名患者六只眼睛均一期完成IOL巩膜悬吊术+囊袋保留法,10-0不可吸收缝线系于人工晶体襻进行人工晶体的固定,将缝线从角巩膜缘后2mm处从眼球内缝出,以“Z”字形固定缝线于浅层巩膜上,没有结膜切口,缝线埋于结膜下,调整人工晶体的位置保持居中,不需缝线打结,直接剪断缝线,并进行至少1年的术后随访。结论:马凡综合征晶状体半脱位患者的手术治疗方很多,本研究中提出的IOL巩膜悬吊术+囊袋保留法有较高的安全性和有效性,是一种新的术式,可以拓展眼科医生的临床思维,但还需要更多临床数据的支持。