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脑胶质瘤(Glioma)是成年人中最常见的原发性脑肿瘤。临床研究表明06-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(06-methylguanine-DNA methyltransferese,MGMT)表达水平和基因甲基化与术后接受替莫唑胺(Temozolomid,TMZ)治疗的脑胶质瘤病人存活时间的长短存在着密切的关系。MGMT基因启动子区域中SNP的基因型、CpG位点的甲基化程度与基因的表达存在着紧密的关联.MGMT基因启动子区域甲基化程度已经成为TMZ治疗的脑胶质瘤患者的一个独立的预测因素.MGMT基因启动子区域98个CpG位点的甲基化程度存在着很大的异质性,目前临床上对MGMT基因的检测仅仅集中在9个CpG位点之内,这些位点能否准确反应基因甲基化水平仍然存在争议。本研究收集了60多例中国脑胶质瘤患者的新鲜脑组织样本,用直接测序法检测了MGMT基因启动子区域的7个SNP位点的基因型,焦磷酸测序法对MGMT基因启动子区域98个CpG位点进行了全部扫描,并用qRT-PCR法检测了样本的mRNA表达水平。试图寻找与MGMT基因表达最密切相关的SNP位点,以及CpG位点与CpG区域。结果发现：SNP位点rs11016798的TT基因型与MGMT的低表达具有显著的相关性(p<0.05)；在不同脑胶质瘤患者中,MGMT基因甲基化存在着显著差异；高甲基化组包括14例样本,平均甲基化水平为37.4%,低甲基化组包含28例样本,平均甲基化水平为12.9%,样本内MGMT基因表达水平与甲基化程度存在着密切的相关性(p<0.001)；位于启动子-436到-374,-342到-249,-228到-172,95到153这四个区域中的共38个CpG位点的高甲基化显著抑制了MGMT基因的表达(p<0.0001)；脑胶质瘤预后相关基因IDH1的突变与MGMT基因的高甲基化存在着显著的相关性(p<0.05).总之,在脑胶质瘤患者MGMT基因的相关性探究中,我们分析得到了一些与基因表达密切相关的SNP位点和CpG位点,为将来中国脑胶质瘤患者个体化化疗用药提供依据。