目的:分析儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的临床特征及死亡原因,提高和强调IPH的早期诊断和规范化治疗的重要意义,降低该病的死亡率。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科1993年至2018年确诊且在院内死亡的12例IPH患儿的临床表现、诊疗经过及死亡原因。结果:12例死亡患儿中男5例,女7例。发病年龄中位数1岁4月,诊断前病程中位数4.5月。12例患儿初诊时均有贫血,重度/极重度贫血10例,贫血合并咳嗽7例,同时出现三联征仅1例。12例患儿初诊胸部影像学示磨玻璃影5例,斑片状、条絮影2例,肺纹理增多/透光度降低3例,急性大量渗出性肺出血1例,广泛亚急性粟粒样病变1例。11例患儿确诊后即接受糖皮质激素治疗,其中甲基泼尼松龙脉冲治疗者6例,标准剂量者4例,地塞米松治疗者1例,初始激素治疗1~2周后8例获得明显/部分缓解,3例无缓解;1例确诊后延迟治疗。12例患儿中5例首次住院即死亡;7例反复复发,其中4例在规范治疗下感染后出现急性肺出血死亡,2例依从性不好(自行减停激素、口服中药)。12例患儿病程中位数28月,确诊后中位生存期为5个月。结论:IPH死亡患儿初诊临床表现及胸部影像学较重;死亡原因主要为误诊或不能得到及时诊治、对激素不敏感或依赖、感染诱发或加重肺部出血、依从性不好。应加强对IPH的健康宣教,提高早期诊治率,必要时联用其他免疫抑制剂治疗,控制和避免呼吸道感染,适时减停激素,遵医嘱规范化随访。