甲羟戊酸激酶突变导致光敏性汗孔角化症的致病机制研究

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【摘要】

：

目的：甲羟戊酸激酶(mevalonate kinase, MVK)可将甲羟戊酸磷酸化为5-磷酸甲羟戊酸。前期研究中在多个光敏性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP)家系及散发患者中发现MVK基因突变,但是其具体的致病机制不明。本研究拟探讨MVK相关突变导致DSAP的机制,加深我们对这一疾病的认识。方法：采集正常人和患者

【作者】

：

朱腾飞

【机构】

：

中南大学

【发表日期】

：

2013年05期

【关键词】

：

DSAP 甲羟戊酸激酶蛋白半衰期同源二聚体

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